선천성 심장질환 · 구개열 · 부갑상샘 저하에 의한 저칼슘혈증 등 유발
국내 산정특례 환자 남녀 총 2명…증상에 따라 필요한 치료 달라
[의학신문·일간보사=이승덕 기자]22번 염색체 장완의 결손 증후군(22q deletion syndrome)은 이름 그대로 22번 염색체 장완의 일부가 결손되어 발생하는 희귀질환이다.
질환의 특징적 증상으로는 선천성 심장 질환, 구개열, 부갑상샘 저하에 의한 저칼슘혈증, 갑상샘 저하증, 흉선 형선 부전에 따른 면역 저하, 반복적 감염, 저신장, 비음, 발달지연, 인지·언어·행동장애, 특징적인 얼굴 형태 등이며 환자마다 다양한 임상 증상을 나타낼 수 있다.
현재 우리나라에서는 2022년 희귀질환 산정특례를 근거로 확인된 환자수(신규 등록자 수)는 총 2명으로 확인되고 있다(남 1명, 여 1명).
22q 결손증후군의 원인은 22번 염색체 장완의 특정 부위에 결손이 생겨 발생한다.
이 영역 안에는 여러 가지 중요한 유전자가 들어있는데, 그 중 TBX1 유전자는 심장 기형, 구개열, 특징적 얼굴 형태, 저칼슘혈증 등과 연관되었으며, COMT 유전자는 뇌신경전달물질의 대사와 관련이 있으며 일부 환자에서 행동장애나 정신질환의 발생의 위험을 높일 수 있는 것으로 알려져 있다.
진단은 가장 흔히 사용되는 유전진단법인 마이크로어레이(Chromosomal Microarray, CMA)나 특정 유전자 부위의 결손을 확인하는 FISH가 대표적이며, 임신 중 산전 검사로 발견되는 경우도 있다.
22q 결손증후군이 진단되는 경우 전문가의 진료 및 유전상담을 받고, 질병이 진단 시 증상에 따라 필요한 치료를 받는 것이 원칙이다.
‘선천성 심장 기형’이나 ‘구개열’은 수술적 치료가 필요할 수 있으므로 전문의의 진료가 필요하고, ‘저칼슘혈증’이 확인되었다면 칼슘과 비타민 D를 투여해 신경학적 증상의 발생을 예방한다.
또한 ‘갑상샘 기능’이나 성장에 대한 정기적인 진료 및 검사를 시행하고 필요시 치료하고, 발달 지연이나 인지·언어·행동장애가 동반되어 있는 경우 재활 치료가 필요하다.
생백신의 투여에는 환자마다의 면역 상태에 따른 주의가 필요하므로 전문의의 진료 후 결정해야 하고, 감염이 발생하면 항진균제나 항생제 같은 적극적인 약물치료가 필요할 수 있어 전문의의 진료가 필요하다.
질병관리청은 희귀질환관리과 주요 사업을 통해 22q 결손증후군에 대해서도 지원 중이다.
우선 ‘진단지원사업’을 통해 미진단된 희귀질환자(국가관리대상 희귀질환 1314개) 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원해 조기진단·치료 및 가족단위 예방관리를 통한 예후 개선하는데 기여하고 있다. 또 채혈이 어렵거나 병변 조직에서 확인 필요 사례 혈액 외 검체로 WGS를 진행하고 있다.
유전성 희귀질환자 발견 시, 가족검사(부모·형제 3인)를 함께 지원해 가족 내 보인자 등 고위험군을 선제적으로 선별 관리할 수 있도록 하고 있다.
지원은 환자가 원거리 이동하지 않고 거주지에서 진단받을 수 있도록 지정 의료기관(34개소, 비수도권 25/수도권 9)내원 후 해당검체를 진단검사기관에서 수거해 진단하는 방법을 사용하고 있다.
희귀질환 전문기관(17개소)은 희귀질환자 진료, 연구, 등록통계 사업 수행으로 권역 내 희귀질환 대응을 위해 권역별 희귀질환 전문기관 운영하고 있다.
저소득층 희귀질환자에 대한 의료비 지원도 대표적인 사업이다.
지원대상은 희귀질환 산정특례에 등록된 저소득(기준중위소득 51~140% 미만) 건강보험가입자로, 이들에게 요양급여 본인부담금을 지원한다(산정특례 등 건보가입자 혜택 적용 후 잔여 비용).
질병청은 이와 함께 ‘단기숙박시설 및 주간프로그램’도 운영하고 있다. 단기숙박시설은 비수도권 거주 희귀질환자들이 진료 등을 위해 수도권(서울, 경기, 인천) 의료기관 방문 시 무료 숙박을 제공하고 있으며(5개실), 주간프로그램은 희귀질환자·가족 건강증진 및 삶의 질 향상을 위한 전문가 연계 심리상담 및 미술치료 등 정서적 지지 프로그램을 운영하는 내용이다.