대부분 심한 중증으로 경과·예후 나쁘고 조기사망…여아에게서 많아
유전자검사 통해 44.1% 발견…장기이식 유일한 치료법이나 3년 생존율 50% 수준
[의학신문·일간보사=이승덕 기자]거대방광 미세결장-장연동저하증후군(Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome, MMIHS)은 확장된 방광이 비정상적으로 커지는 거대방광, 결장이 비정상적으로 작아지는 미세결장, 장관 연동운동 기능저하를 특징으로 하는 매우 드문질환이다.
또다른 명칭으로는 베돈증후군(Berdon syndrome)이라고도 불리며, 여아에게서 더자주 발생한다.
MMIHS는 산정특례를 신규등록한 환자가 2022년 1명에 불과할 정도로 극희귀질환에 해당한다(2022년도 희귀질환자 통계연보).
이 질환은 거의 대부분 심한 중증으로 경과와 예후는 매우 나쁘며 대부분 조기사망에 이른다.
사망의 주 원인은 수신증으로 인한 신기능 부전이며, 산전 초음파에서 거대 방광 소견이 있고 출생 직후 장 폐색, 방광 폐색의 증상이 나타난다.
팽창된 방광으로 인한 복부팽만이 특징적인 증상이며 미세결장, 장운동 저하, 담즙성 구토를 보인다. 뿐만 아니라 수신증, 장회전이상, 다발성 신이형성증, 양수과다증, 잠복고환, 유아 사망, 심장 종양, 선천복벽탈장, 췌장염, 패혈증, 제대탈장 등 증상이 다양하다.
합병증은 총 정맥영양 관련 감염, 간부전, 미네랄 부족 등이 있다.
MMIHS는 ACTG2 유전자의 돌연변이가 44.1%에서 발견되고, 이는 장과 방광의 운동을 조절하는 근육인 평활근의 이상을 초래하게 된다. 그 외 LMOD1, MYH11, MYL9, MYLK 등의 유전자가 매우 드물게 관련돼 있다.
대부분의 경우 유전되지 않고 자녀 세대에서 ‘새로운 돌연변이’로 발생하는 양상을 보인다.
질환 진단은 대부분 산전 또는 출생 직후에 진단을 받는다. 산전진단은 산전초음파에서 거대방광이 발견될 수 있고, 산전 MRI에서 팽대된 식도와 미세결장이 보고된 바 있다. 유전자 검사를 통해서는 ACTG2 유전자의 돌연변이가 44.1%에서 발견된다.
임상증상에서는 복부팽만과 장운동저하, 담즙성 구토, 태변배출곤란, 배뇨불능을 통해서 진단되며, 영상검사 중 복부방사선 검사에서 위장과 소장의 팽대, 방광초음파와 방광조영술에서 거대방광, 수신증, 방광 요관 역류 등이 나타날 수 있다.
치료는 위장관과 비뇨생식기계의 저하된 기능을 교정하는 방식으로 이뤄지며 △카테터나 방광시술을 통해 방광내 압력을 40cnH2O 이하로 유지 △예방적 항생제 투여 △저하된 장운동기능으로 인하여 정맥영양을 공급하고, 복부팽만 방지 △장폐색이 있은 경우 장 절제술 시행 등이 이뤄질 수 있다.
아울러 장기이식이 유일한 치료법이지만, 3년 생존률은 50% 정도로 보고되고 있다.
질병관리청은 MMIHS에 대해서도 희귀질환 전문기관, 의료비 지원, 쉼터 운영 등을 지원하고 있다.
희귀질환자 진료, 연구, 등록통계 사업 수행으로 권역 내 희귀질환 대응을 위해 권역별 희귀질환 전문기관을 운영하고 있으며(17개소), 저소득층 희귀질환자에게 의료비를 지원한다.
의료비 지원은 희귀질환 산정특례에 등록된 저소득(기준중위소득 51~140% 미만) 건강보험가입자로, 요양급여 본인부담금(산정특례 등 건보가입자 혜택 적용 후 잔여비용)을 지원한다.
쉼터 운영의 경우, 단기숙박시설 및 주간프로그램이 지원된다. 단기숙박시설은 비수도권 거주 희귀질환자들이 진료 등을 위해 수도권(서울, 경기, 인천) 의료기관 방문 시 무료 숙박을 제공하고 있으며(5개실), 주간프로그램으로는 희귀질환자·가족 건강증진 및 삶의 질 향상을 위한 전문가 연계 심리상담 및 미술치료 등 정서적 지지 프로그램이 지원된다.