야맹증에서 점차로 시력 떨어지고 ‘터널시야’ 발생…산정특례 환자 1112명
ERG · NGS 및 각종 시력검사로 진단하고 치료제 ‘럭스터나’ 제한적 사용
[의학신문·일간보사=이승덕 기자]색소망막염(Retinitis pigmentosa)은 시각세포와 망막색소상피세포가 변성되어 기능이 떨어지는 대표적인 유전성 망막질환으로, 망막색소변성으로도 불린다.
보통 어린시절 또는 청소년기에 증상이 시작되며, 증상 진행 속도는 사람마다 다르다.
초기에 야맹증이 나타나면서 점차적으로 시력이 떨어지며, 초기 증상은 어두운 곳이나 밤에 사물을 잘 보지 못하는 야맹증이 나타나고, 질환이 점차 진행되면 시야가 좁아지고(터널시야), 색각장애가 발생하고 중심 시력도 점차 떨어진다.
현재 희귀질환 산정특례로 신규등록된 색소망막염(H35.51) 환자 수는 1112명이다(남자 525명·여자 587명, 2022년 기준).
색소망막염의 원인은 망막 내에서 빛을 전기신호로 전환하는 기전에 관여하는 유전자 변이에 의해 발생하는 질환으로 현재까지 약 100개 이상의 유전자가 관련이 있다.
상염색체 우성, 상염색체 열성, X염색체 연관되어 부모로부터 유전되거나, 가족력이 없음에도 돌발적으로 발병하기도 한다.
망막색소변성은 다양한 유전자들과 연관될 수 있으며, 이는 서로 다른 유전자 변이가 동일한 망막 형태의 망막색소변성을 유발할 수 있다는 것을 의미한다. 또한 일부 경우에는 가족력이 전혀 없음에도 불구하고 망막색소변성이 발생할 수 있으며, 이는 새로운 유전자 변이가 생겼음을 시사한다.
질환 진단은 가족력, 안과 검사, 유전자 검사를 시행하여 진단 할 수 있다.
진단 방식별로 살펴보면, 우선 망막 전위도 검사(ERG)는 망막의 기능을 측정하는 검사법으로 망막에 빛 자극을 주어서 망막의 반응을 전기적으로 기록한다.
또한 시력검사, 광간섭단층촬영, 시야검사, 세극등 검사, 안저촬영 등으로 질환과 관련된 합병증들 및 시력의 손상 정도를 알 수 있다.
마지막으로 차세대 염기서열 분석(Next Generation Sequencing, NGS)로 유전자 검사를 시행한다. 원인 유전자를 알아내고, 유전자 치료 임상시험 참여 자격 확인을 하며, 후손에게 유전될 위험을 평가한다.
치료는 미국 식품의약국 및 우리나라 식품의약품안전처 승인을 받은 치료제 럭스터나(Luxturna)는 RPE65 유전자 변이에 의한 망막색소변성을 치료한다.
그 외 유전자 변이에 의한 망막색소변성의 경우에는 아직 치료제가 없고, 망막색소변성과 관련된 합병증(백내장, 황반부종)에 대한 치료를 한다. 조기 발병할 수 있는 백내장은 수술 치료를, 황반부종(망막 부종)은 안구재 주사 및 약물 치료를 실시할 수 있다.
질병관리청은 색소망막염에 대해 진단지원을 비롯해 의료비 지원사업, 쉼터 운영 등을 지원하고 있다.
진단지원은 미진단된 희귀질환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원하여 조기진단·치료 및 가족단위 예방관리를 통한 예후 개선을 위해 이뤄지며, 색소망막염 뿐 아니라 국가관리대상 희귀질환 1314개 모두에 적용된다.
지원은 유전성 희귀질환자 발견 시, 가족검사(부모·형제 3인)를 함께 지원해 가족 내 보인자 등 고위험군에 선제적 선별 관리리가 이뤄지며, 환자가 원거리 이동하지 않고 거주지에서 진단받을 수 있도록 지정 의료기관(전국 34개소(수도권 9, 비수도권 25)) 내원 후 해당검체를 진단검사기관에서 수거해 진단한다.
질병청은 또한 희귀질환자 진료, 연구, 등록통계 사업 수행으로 권역 내 희귀질환 대응을 위해 권역별 희귀질환 전문기관을 운영하고 있으며(17개소), 저소득층 희귀질환자에게 의료비를 지원한다.
한편, 쉼터 운영은 단기숙박시설 및 주간프로그램이 지원된다. 단기숙박시설은 비수도권 거주 희귀질환자들이 진료 등을 위해 수도권(서울, 경기, 인천) 의료기관 방문 시 무료 숙박을(5개실), 주간프로그램은 희귀질환자·가족 건강증진 및 삶의 질 향상을 위한 전문가 연계 심리상담 및 미술치료 등 정서적 지지 프로그램을 제공한다.