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22번째 염색체 결실증후군에 당대사 제어이상 관여22q11.2 결실증후군 새 치료법 개발 기대

日 연구팀 보고

[의학신문·일간보사=정우용 기자] 심각한 선천성 장애를 유발하는 22q11.2 결실증후군에 당대사 제어이상이 관여할 가능성이 있는 것으로 밝혀졌다.

일본 오사카대를 비롯한 공동연구팀은 22q11.2 결실증후군 및 그 유사증후군의 진단과 치료에 향후 당대사에 주목한 임상응용이 가능할 것으로 기대하고 있다고 발표했다. 연구성과는 세계적 과학저널인 '라이프 사이언스 얼라이언스'에 10일 공개됐다.

연구팀에 따르면 22q11.2 결실증후군은 사람의 22번째 염색체 q11.2의 일부 결손으로 심질환, 면역부전, 신장비뇨기질환 등 중증 선천성 장애를 유발하는 것으로 알려져 있다. 하지만 이 질환의 자세한 발병기전이 밝혀지지 않아 확고한 치료법이 없는 실정이다.

연구팀은 22q11.2 결실증후군의 발병기전을 밝히기 위해 그동안 이 질환의 해석에 이용돼 온 해부학적 또는 생화학적 실험방법은 물론, 이 질환의 모델쥐인 CRK 및 CRKL 유전자결손 쥐로부터 얻은 세포에 존재하는 분자를 총망라해 동정하고 정보학적으로 해석하는 '오믹스해석'이라는 데이터구동형 연구방법을 새롭에 적용시켰다. 이 방법으로 얻은 대사관련 유전자와 대사물의 변화 및 세포를 이용한 검증실험을 통해 예상치 못하게 당대사이상과 이 질환과의 관련성이 확인됐다. 이 성과는 당대사제어의 개선을 통한 22q11.2 결실증후군의 새로운 치료법 개발로 이어지는 연구성과로 주목된다.
 

정우용 기자  yong1993@bosa.co.kr

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