30대 환자 2명, 럭스터나 유전자 치료 후 시력 회복 가능성 확인
[의학신문·일간보사=김현기 기자] 서울대병원은 망막색소변성을 앓고 있는 30대 환자 A씨(여성)와 B씨(남성)가 ‘럭스터나’ 유전자 치료 수술을 성공적으로 받고 지난달 말에 퇴원했다고 20일 밝혔다.
서울대병원에 따르면 각각 법적인 실명 상태와 시력 저하에 처해 있었던 두 환자는 이번 치료로 시각 기능 회복의 가능성을 얻었다. 이는 유전자변이에 의한 다양한 유전성 망막 질환 치료에 있어 새로운 길을 열 것으로 기대된다.
망막색소변성과 레버 선천성 흑암시증은 망막과 망막색소상피에서 중요한 역할을 하는 100가지 이상의 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 광수용체 세포의 기능 저하로 인해 시력을 잃게 되는 유전성 질환이다.
이 질환은 주로 유소년기나 청년기에 증상이 시작돼 시간이 지날수록 진행되며, 30~40대의 젊은 나이에 실명에 이를 수 있는 것으로 알려져 있다. 특히 전 세계적으로 대략 3000명 중 1명꼴로 발생하며, 국내에서도 비슷한 비율로 발생하고 있으며, 이 중 RPE65 유전자에 의한 경우는 전체의 1% 이내다.
유전성 망막 질환을 치료하기 위한 유전자 치료제로 ‘럭스터나’가 있다. 이 치료제는 특히 RPE65 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 유전망막변성을 가진 환자들을 대상으로 사용된다.
치료제를 담은 바이러스를 직접 눈에 주입해 망막세포에 정상적인 RPE65 유전자의 복사본을 전달함으로써 치료가 이뤄지는데, 시력 보존 및 개선 가능성을 제공하는 현재로서 유일한 방법으로, 특히 젊은 환자들에게 실명 진행을 늦출 수 있고 삶의 질을 개선할 수 있는 기회를 제공한다.
‘럭스터나’ 치료는 2017년 The Lancet 저널에 발표된 3상 임상시험 연구에서 시기능 호전 효과가 입증됐으며, 이후 경과 관찰 연구에서도 호전된 시력이 유지됨을 확인했다. 최근까지 국내에서는 치료 방법이 없었으나, 지난 2월부터 건강보험 급여가 적용되면서 치료가 시작됐다.
환자 A씨와 B씨의 수술은 안과 박규형, 윤창기 교수가 집도했으며, 두 명 모두 일주인간에 걸쳐 양안에 유전자 주입 수술을 받고 퇴원했다. 퇴원 후 긍정적인 회복 과정을 보여주고 있는 두 환자는 일상생활에서의 시각적 향상을 경험하고 있으며, 6월 초 내원하여 시기능에 대한 여러 검사를 통해 호전 여부를 추가로 확인할 예정이다.
지난 3년간 치료 가능성을 타진하며 건강보험 적용을 기다리던 와중에 법적 실명에 이르렀다가 이번에 치료를 받은 환자 A씨는 “매일 시력이 저하되는 것을 느끼면서도 치료를 받을 수 있을지 확신할 수 없었지만, 이제는 조금이라도 나아질 수 있다는 희망이 생겼다”고 말했다.
기억에 없는 어린 나이부터 시력이 저하돼 고통 받던 B씨도 “어느덧 시력 저하에 익숙해져 있었지만, 야맹증으로 인해 밤에 활동하는 것이 특히 어려웠다”며 “뒤늦게나마 이런 치료 기회를 갖게 되어 남들처럼 생활할 수 있기를 희망한다”고 언급했다.
박규형 교수(안과)는 “이번 유전자 치료는 젊은 나이에 실명으로 진행하는 유전성 망막질환 환자들에게 시력 회복의 기회를 제공하는 첫 번째 유전자 치료라는 점에서 큰 의미가 있다”며 “이는 향후 다른 유전변이에 의한 유전성 망막질환 연구 및 치료제 개발에 있어 획기적인 전환점이 될 것”이라고 말했다.
한편 서울대병원은 RPE65 돌연변이를 확인할 수 있는 고도의 유전자 검사 시스템, 시야 광역치 측정 장비, 저시력자의 암순응 시력을 측정하는 다중 휘도 운동성 검사, 콜드체인 시스템 등 필수 의료 인프라를 모두 갖추고 있는 국내 유일한 의료기관이다.