리소좀 축적 질환 치료 옵션 제공과 치료 환경 발전 선도
환자 치료 환경 개선을 위해 환우회와 다양한 활동 전개
[의학신문·일간보사=김상일 기자]사노피는 희귀질환 분야에서 세계적인 명성을 쌓아오며 치료법에 대한 의학적 요구가 높은 희귀질환 치료제 개발에 매진하고 있다.
특히 사노피 희귀질환 사업부는 국내 최초로 효소 결핍으로 발생하는 리소좀 축적 질환(Lysosomal Storage Disease, LSD)의 치료 옵션을 제공하고 치료 환경 발전을 선도하고 있다.
리소좀 축적 질환은 특정 효소의 결핍 또는 부족으로 분해되지 못한 물질이 리소좀 내에 점진적으로 축적되어 발생하는 희귀 유전 질환이다. 어떤 대사물질이 분해되지 못하고 축적되는지에 따라 여러 가지 질환으로 분류되며, 뮤코다당증, 고셔병, 파브리병, 폼페병이 대표적이다.
파브리병 치료제 ‘파브라자임(성분명 아갈시다제베타)’, 폼페병 치료제 ‘마이오자임(알글루코시다제 알파)’ 및 ‘넥스비아자임(성분명 아발글루코시다제 알파)’, 뮤코다당증 제1형 치료제 ‘알두라자임(라로니다제)’, 뮤코다당증 제2형 치료제 ‘엘라프라제(성분명 이두설파제)’, 고셔병 치료제 ‘세레자임(성분명 이미글루세라제)’이 대표적인 효소대체요법 치료제다.
파브라자임은 미국, 유럽, 한국에서 모두 승인받은 유일한 파브리병 효소대체요법 치료제로 21년이 넘는 기간 동안 전 세계 6000명 이상의 환자에게 처방되며 2023년 2분기 기준 국내 및 글로벌 시장에서 점유율 1위를 차지하고 있다.
또한 넥스비아자임은 최초의 폼페병 치료제인 마이오자임 대비 제제학적 개선 및 진보성을 인정받아 허가된 개량생물의약품이다.
이와 함께 사노피의 희귀질환 파이프라인을 보면 테이삭스병, 3형 고셔병, 파브리병 대상 벤글루스타트의 3상 임상연구를 진행 중이다. 이 외 희귀 신장질환, 연골무형성증, 골형부전증 등 희귀질환 치료제 개발 중에 있다.
이와 같이 사노피는 효과와 안전성이 확인된 희귀질환 치료제를 국내에 공급함으로써 희귀질환 환자들에게 삶의 전환점을 제공하고 있다.
사노피 희귀질환 사업부 마케팅팀은 희귀질환 환자들의 목소리가 치료 환경 개선으로 이어질 수 있도록 △질환 인지도 제고 및 인식 개선 △국내외 석학들을 위한 정보 교류의 장 마련 △환자단체 활동 지원 등 다방면에서 노력하고 있다.
사노피 희귀질환 사업부 CSR 활동을 살펴보면 한국뮤코다당 환우회,증 한국폼페병환우회, 파브리 청년환우모임 등 환우회들과 질환 교육 및 질환 인식 개선 캠페인 등을 진행하고 있다.
대표적인 캠페인은 제8회 세계 폼페병의 날 기념 ‘Pompe Pearls’ 캠페인, 리소좀 축적질환 네트워크 미팅 ‘환자단체 연대 다짐’, 인식 개선 캠페인 ‘목소리 더하기’ 영상 공개, 송석복지재단 희귀질환 지원 사업, 사노피 ‘착한걸음 6분걷기’ 캠페인 등이 있다.
김보영 전무는 "사노피 희귀질환 사업부의 전신인 젠자임은 고셔병 치료제 개발을 계기로 지난 30여 년간 리소좀 축적질환 치료의 역사적인 길을 만들어 왔다"며 "사노피의 희귀질환 치료제는 많은 처방경험과 임상 데이터를 보유하고 있다는 점에서 자부심과 희귀질환 진단과 치료에 있어 새로운 길을 만들어 가는 데 보람을 느낀다"고 말했다.