국제 가이드라인 권고하는 일라리스 전 세계 30여개 국에서 급여 적용되며 널리 사용 중
국내 의료진 “국내도 빠른 급여화 통한 접근성 개선 필요”
[의학신문·일간보사=김상일 기자]유전 재발열 증후군 치료에 있어 효과좋고 복용 편의성 높은 일라리스가 보험 급여벽에 막혀 사용못하면서 유전 재발열 증후군 환자 삶의 질 떨어뜨리고 있다는 지적이 일고 있다.
희귀 자가 염증성 질환인 유전 재발열 증후군은 태어나자마자 온 몸에 이유 없는 발열과 발진이 반복되며 적절한 치료를 받지 못할 경우 영구적 장기 손상의 위험과, 심하면 사망까지 이를 수 있는 치명적인 질환이다.
주로 출생 직후 또는 유아기에 발견되며, 평생 관리가 필요한데 적절한 치료를 받지 못할 경우 근골격계 이상, 아밀로이드증, 청각상실과 같은 심각한 합병증을 유발해 영구적 장기 손상이 발생할 수 있고 심하면 사망까지 이를 수 있다.
유전 재발열 증후군은 침범하는 장기와 중증도에 따라 세부 질환으로 나뉘다. 크라이오피린 관련 주기적 증후군(CAPS)은 대표적 유전 재발열 증후군이며 그 밖에 가족성 한냉 자가염증성 증후군(FCAS), 머클-웰스 증후군(MWS), 신생아 발현 다발성 염증 질환(NOMID)/만성 영아 신경 피부 관절 증후군(CINCA)으로 분류된다.
유전 재발열 증후군은 유전자 이상으로 면역체계가 인터루킨-1베타라는 물질을 과다 생성해 발생하는 질환이기 때문에, IL-1β 가 수용체에 결합하지 않도록 차단하는 물질을 사용하는 것이 치료 방법으로 사용된다.
국내 허가된 치료제는 단 ‘하나’ 그러나 접근성 제한돼 임시방편으로 ‘대체 약제’ 사용
서울대학교병원 소아청소년과 김성헌 교수는 “유전 재발열 증후군의 치료에 있어 환자가 건강한 사회의 일원으로 성장할 수 있도록 효과적인 치료제의 빠른 접근성 개선은 무엇보다 중요하다”며 “일라리스는 8주 1회 투여로 완전관해 효과는 물론 삶의 질 개선을 모두 확인한 치료제인 만큼 보험 급여만 적용된다면 많은 환자와 보호자들이 훨씬 윤택한 일상을 누릴 수 있을 것"이라고 기대했다.
그러나 문제는 국내 CAPS 치료제로 허가된 유일한 치료제가 한국노바티스 일라리스가 있지만 아직 보험 급여 적용이 되지 않아 환자들은 임시방편으로 희귀필수의약품 센터를 통해 대체 약제를 공급받고 치료를 이어오고 있다는 점이다.
해당 대체 약제는 매일 1회 자가 주사해야 하는데 아직 식품의약품안전처에 공식 허가되지 않고 희귀필수의약품센터를 통해서만 공급되다 보니 외부 상황에 따른 수급 불안정 문제를 지속 안고 있다.
일라리스는 국제 가이드라인에서 CAPS 치료에 권고하는 IL-1 억제제이자 국내 및 FDA5, EMA7 모두에서 유일하게 허가된 치료제이지만 아직까지 건강보험 적용을 받지 못해 실질적인 환자의 사용은 거의 이루어지지 못하고 있다.
일라리스는 8주 1회 피하주사로 치료 효과와 안전성이 확인됐고 특히 환자와 보호자의 삶의 질도 유의미하게 개선하는 것으로 확인된 치료제이다.
일라리스는 임상연구를 통해 확인된 치료효과와 안전성을 기반으로, 유전 재발열 증후군 중 CAPS, TRAPS, HIDS/MKD, FMF 치료에 급여 적용돼며 미국, 일본, 유럽 등 총 30여개 국에서 널리 사용되고 있다.
서울대학교병원 소아청소년과 김성헌 교수는 “현재 국내에는 국제 가이드라인에서 권고하는 8주 1회 투여의 유전 재발열 증후군 치료제가 허가되어 있음에도 보험 급여 적용을 받지 못해 실질적인 환자의 접근이 어려운 상황”이라며 “작년 보험급여 문턱을 못 넘자 환자·보호자들의 좌절은 컸고 일부 환자들은 일라리스 급여가 적용되는 해외 국가 이민을 고려하는 모습을 볼 때 의료진으로서 안타까운 마음이 크다"고 밝혔다.
또한 김성현 교수는 "미국, 일본, 유럽 등의 국가에서도 일라리스가 급여 적용돼 유전 재발열 증후군 치료에 널리 사용되고 있는 만큼 국내 환자들에도 치료 접근성을 높일 수 있도록 사회의 관심과 지원이 필요하다”고 강조했다.