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젠자임 뮤코다당체침착증치료제 '엘라프라제'

희귀질환 헌터증후군 '엘라프라제'로 잡는다

뮤코다당 분해효소 대체 환자걷기능력 개선

조기치료 목적 공익 측면 의사들 파트너십 구축

헌터증후군이라 불리는 뮤코다당체침착증은 선천적인 유전자 변이로 인해서 뮤코다당의 대사에 관여하는 효소가 결핍돼 뮤코다당이 체내 또는 세포에 쌓이면서 여러 증세가 나타나는 질환으로, 헌터증후군 환자는 뮤코다당이 체내에 쌓이면서 정상인보다 키가 작고, 머리가 커지며, 척추가 뒤로 휘어지는 등의 골격기형을 비롯해 호흡곤란, 지능저하, 난청 등의 신경계 증상을 겪다가 15세를 전후로 사망한다.

이처럼 예후가 상당히 불량한 헌터증후군은 통상 15만명 중 1명 정도에게서 나타나는데, 이는 희귀질환 중에서도 희귀에 속하는 편으로 사회적으로 인식이 높지 않은데다, 질환에 따른 증상이 다양해 해당 질환의 환자를 발견하기가 더욱 쉽지 않다.

이 같은 헌터증후군을 억제할 수 있는 유일한 치료제인 ‘엘라프라제’는 헌터증후군을 일으키는 뮤코다당을 분해하는 효소를 대체함으로써 질환의 진행을 지연·차단하고, 헌터증후군 환자의 걷기 능력을 개선시킨다.

엘라프라제의 PM을 담당하고 있는 젠자임 코리아 이지용 과장은 “헌터증후군은 계단형으로 악화되는 특징이 있는데, 엘라프라제는 질환의 진행을 최대한 지연하는 역할이니 만큼 조기치료가 상당히 중요하다”며 “실제로 질환을 조기 치료한 환자의 경우 지능저하 현상이 나타나지 않기도 한다”고 설명했다.

입자가 큰 단백질로 구성돼 있는 엘라프라제의 경우 뇌혈관까지 진입이 불가능해, 치료가 늦어지게 될 경우 뇌 손상으로 인한 지능저하는 막을 수가 없는 만큼 조기발견과 치료가 중요하다는 것.

그러나 질환 자체가 증상이 다양하고, 유난히 희귀성이 높다 보니 실제 진료에 있어서 의사들로부터 환자 발견에 어려움을 겪는 것이 현실이다.
실제로 헌터증후군 환자들 중에는 부은 손만 치료하거나, 호흡곤란 증세를 완화하기 위한 약만 복용하는 사례가 다수 발견되고 있다.

이지용 과장은 “우리나라의 경우 의사시험에서는 헌터 증후군에 대한 내용을 다루지만, 실제 환자가 없다시피 할 정도로 인지도가 낮아서 지금까지 발견된 환자가 인구 4000만명 중 55명에 불과하다”면서 “국내의 경우 헌터증후군 환자를 지원하기 위한 희귀질환 펀드가 운영되고 있는 만큼, 조금이라도 빨리 환자를 찾아 치료를 도우는 것이 필요하다”고 말했다.
이러한 현실을 극복하기 위해 젠자임은 헌터증후군 환자들의 조기발견에 대한 공익적 측면에서의 필요성을 의사들과 공유하는 파트너십을 조성하기 위해 세미나 여는 등 순수하게 의료적으로 접근하는 정공법을 계속해오고 있다.

이지용 과장은 “헌터증후군 환자를 비교하자면, 모래사장의 진주와 같아서 어떻게 하면 이 환자들을 발견해낼지 고민해왔다”며 “수차례를 고민했지만 결론은 정직하고 느리더라도 질환에 대한 메시지를 의료진에게 정확하게 전달하는 정공법이 가장 효과가 크다는 것이었다”고 전했다.

이어 이 과장은 “아울러 ‘의사 여러분들의 조그마한 관심으로 한명의 환자가 살 수 있다’는 문구로서 의사분들의 사명감과 관심을 얻어내고자 노력하고 있다”며 “희귀질환 제품의 PM이다보니 환자발견이라는 의무감이 마케팅의 주된 목적이 됐다”고 덧붙였다.
또 이지용 과장은 엘라프라제가 현재까지 출시된 유일한 치료제라는 것과 관련, 향후 벌어질 경쟁구도에 대해서도 언급했다.

이 과장은 “희귀질환이지만 앞으로 경쟁치료제가 나온다고 하더라도 기존 환자들과의 커뮤니케이션을 유지하고, 그간 쌓여온 치료경험과 시장에서의 노하우를 활용해 시장을 이끌어갈 것”이라면서도 “하지만 지금으로서는 하루라도 빨리 치료를 받아야 하는 환자들을 발견하는 것이 무엇보다도 중요하다”고 답했다.

유전질환이다 보니 어릴 때부터 해당 질환을 앓게 되는 만큼, 올해에도 지난 21일부터 22일까지 열린 대한소아과학회에 참가했던 이지용 과장은 ‘수년간 노력해왔지만 헌터증후군 환자를 발견하기 위한 국내 인지도는 여전히 부족한 상황’이라면서 에피소드를 하나 꺼냈다.
“항상 해맑게 웃던 아이가 어느 순간부터 웃질 않았답니다. 지능저하가 오면서 웃는 법조차 모르게 된 거죠. 결국 밥조차 어떻게 먹어야 하는지도 모르게 됐다고 하는 얘기를 들었을 때 울컥하더라고요. 3년 동안 일을 했지만 지금도 환자들을 볼 때마다 하나라도 더 빨리 환자를 찾아야 된다는 생각만 듭니다.”

환자가 치료를 못 받고 힘들어하면 내 잘못이라는 생각을 변치 않고 실현하고 싶다는 이지용 과장. 그의 당찬 포부를 보며 언젠가 모든 환자들이 적절한 시기에 치료를 받을 수 있을 수 있는 그 날이 기대된다.
/ 이정수 기자 leejs@bosa.co.kr

이지용 과장

유선종 기자  neat1215@hotmail.com

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