'JAK1' 미세한 변이가 염증반응 초래…유전자 작용 억제로 증상 개선 

日 연구팀 보고

[의학신문·일간보사=정우용 기자] 탈모나 중증 아토피성 피부염 등을 초래하는 유전자변이가 발견됐다.

일본 국립성육의료연구센터 등 연구팀은 이 유전자의 작용을 억제하는 약물을 환자에 투여하자 증상을 개선시킬 수 있었다고 발표했다.

알레르기질환에는 생활환경뿐 아니라 유전적 요인이 영향을 미치는 경우도 있어 원인유전자를 조사하는 연구가 이루어지고 있다.

연구팀은 탈모증이나 아토피성 피부염 등 중증 알레르기증상이 있으며 염증을 억제하는 스테로이드제 등 일반적인 치료로 증상이 개선되지 않은 남성환자를 대상으로 원인을 조사하기 위해 유전자를 자세히 해석했다. 그 결과 'JAK1'이라는 유전자에 그동안 알려지지 않던 미세한 변이가 발견됐으며 세포를 이용한 실험에서 이 변이가 염증반응을 초래하는 것으로 밝혀졌다.

이 유전자의 작용을 억제하는 약물은 이미 실용화되어 있으며 이를 투여하자 약 5개월 후에는 탈모증이 거의 치유되고 피부염도 개선된 것으로 확인됐다.

연구팀은 "알레르기의 원인을 조사하는 유전자검사가 실용화돼 있지 않아 이번 환자처럼 대응할 수 있는 약물이 있어도 치료로 이어지지 못하는 예가 많다. 따라서 유전자검사를 실용화하는 것이 급선무이다"라고 강조했다.

저작권자 © 의학신문 무단전재 및 재배포 금지