상염색체우성 다낭신장병, 낭종 생성·신기능 저하를 억제시켜 말기신부전 도달 지연
[의학신문·일간보사=김상일 기자]상염색체우성 다낭신장병(Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD)은 선천적인 유전자 변이에 의해 양쪽 신장에 다수의 낭종(액체로 가득 찬 주머니)들이 진행성으로 발생·증대하는 유전성 신장 질환으로 흔히 다낭신으로도 불린다.
외국의 연구에 의하면 나라별로 약간의 차이는 있으나 인구 1000명당 1명꼴로 발병하며, 당뇨, 고혈압, 사구체신염에 이어 말기신부전의 네 번째 흔한 원인으로 알려져 있다.
초기 단계에는 증상이 없는 경우가 많지만, 연령이 증가하면서 고혈압, 신장통증, 혈뇨, 신장결석, 요로감염 등 신장 관련 증상뿐 아니라 간, 췌장, 지주막 등 다른 장기에 낭종이 형성되기도 하고 뇌동맥류, 심장 판막질환, 대장게실 등 다양한 전신적인 합병증이 동반되기도 하여 임상적으로 치명적인 결과를 초래할 수 있는 전신질환이다.
이러한 증상들은 개개인에 따라 그 발현시기와 양상이 다양하지만 다수의 낭종이 정상 기능의 신장 조직을 대체해 대다수의 환자들이 나이가 들면서 점진적인 신기능 저하를 거치게 되며, 60대가 되면 환자의 약 50%가 투석이나 신장 이식이 필요한 말기신부전에 이르게 되는 중증 난치성 질환이다.
특히 강한 가족력을 보이는 전형적인 상염색체우성 유전질환으로 부모 중 한 쪽이 ADPKD 환자일 경우 성별에 관계없이 자손으로 유전될 확률이 50%로, 대물림되는 유전질환의 특징 때문에 ADPKD환자들은 질환의 합병증으로 인한 육체적 고통뿐만 아니라, 정신적 고통도 가중되어 왔다.
그럼에도 불구하고 지금까지는 치료약의 부재 등으로 상당수의 환자가 진단되지 않아 적절한 관리를 받지 못하고 있는 것으로 추정된다.
ADPKD는 일반적인 혈압 조절, 저염식단, 수분섭취, BMI조절, 콜레스테롤 조절과 같은 증상을 완화시키는 대증요법 외에는 사실상 병의 진행을 지연시킬 수 있는 질병 특이적인 치료방법이 없어, 병의 진행상태와 예상되는 합병증을 모니터링하면서 합병증 증상을 치료하는 형태로 관리되어 왔다.
하지만 한국오츠카제약 삼스카(성분명 톨밥탄)의 TEMPO 3:4 연구를 기반으로 획기적인 변화를 맞게 되어, 삼스카는 ADPKD환자의 낭종 생성 및 신기능 저하를 억제시켜 말기신부전 도달을 지연시키는 치료제로서 일본, 캐나다, EU를 거쳐 2015년 12월 국내에서도 식약처 허가를 취득했다.
또한 REPRISE 연구 이후 2018년 미 FDA에서도 승인을 받으며, 톨밥탄은 현재로서 미 FDA의 승인을 득한 최초의 질병 특이적 치료제이다.