[의학신문·일간보사=김상일 기자]파브리병은 국내 약 140명의 환자가 치료받고 있는 ‘희귀질환’으로, 리소좀 분해 효소의 결핍으로 인해 세포 내 당지질 ‘GL-3’와 ‘Lyso-GL-3’가 쌓여 발생하는 ‘리소좀축적질환’이다.
초기 증상으로는 손발 및 복부 통증, 각막 혼탁, 발한 장애, 혈관각화종 등이 대표적이지만, 다양한 비특이적 증상이 전신에 걸쳐 나타나 진단이 어렵기 때문에 확진까지 최대 15년이 걸리기도 한다.
파브리병은 진행성 질환으로, 조기에 진단 및 치료받지 않으면 신장, 심장 및 뇌 등의 장기 손상으로 인해 생명을 위협할 수 있기 때문에 조기 진단을 통한 빠른 치료가 무엇보다 중요하다.
또한, X 염색체로 유전되는 유전성 질환이기 때문에, 가족검사가 필수적으로 진행돼야 한다.가족 검사를 통해 평균 5명의 환자가 더 발견되는 것으로 알려져 있다.
파브리병은 ‘파브라자임’과 같은 ERT 치료제를 통해 증상 개선이 가능한 것으로 확인됐다. 2019년 2분기 IQVIA 누적 데이터 기준, 국내 시장 점유율 70%를 기록하며, 파브리병 치료제 시장 내 1위를 유지하고 있는 파브라자임은 2020년 5월 기준 유일하게 유럽 EMA와 미국 FDA 승인을 모두 받은 파브리병 ERT 치료제이다.
파브라자임은 여러 임상 연구를 바탕으로, ▲조기 치료를 통한 심장 기능 및 운동능력 개선 ▲신장, 심장 및 피부의 혈관 내피세포 내 GL-3 제거 및 유지 ▲심장, 신장 및 뇌혈관 사건 및 사망 발생 위험성 감소(위약 대비) 등 장기 기능 및 증상 개선 효과를 입증했다.
양산부산대학교병원 소아청소년과 전종근 교수는 “파브리병은 희귀질환임에도 불구하고 관리를 통해 증상 개선이 가능하기 때문에 조기 진단이 무엇보다 중요하다”며, “질환 관리에 대한 전문의와의 상담 및 가족 검사를 통해 파브리병을 슬기롭게 극복해 나갈 수 있기를 바란다”고 전했다.