혈구세포가 암 진단하는 증거 제시
의학에 있어서 빅 데이터를 어떻게 사용하는가를 보여주는 또 하나의 논문이 발표되었다.
미국 뉴햄프셔주 다트머스 소재 가이젤 의과대학(미국의 의과대학들은 대규모 연구비, 재정지원을 하는 사람을 기념하기 위하여 의과대학의 명칭 앞에 기부자의 이름을 넣는 경우가 많다)의 생물통계학자인 데빈 퀘슬러박사가 특정한 고형 암을 진단할 수 있는 대용량데이터 처리 방법을 개발하고 응용하였다. 퀘슬러와 그의 동료들은 고형 암을 백혈구, NK 세포, B, T, CD4, CD8 세포의 메칠화를 연구하여 이 방법이 암의 진단, 예측, 연구의 도구로 사용가능한지 여부를 연구하고 있다.
 | ▶ 데빈 퀘슬러는 생물통계학자로 게놈 대용량 데이터를 위한 통계학적 방법의 개발과 응용에 집중하고 있다. |
퀘슬러는 양적생물의학 프로그램의 마가렛 카라가스, 제이슨 무어 교수와 함께 일하고 있으며, DNA 메칠화 과정을 연구하는 컴퓨터 및 통계학적 방법의 개발에 전력하고 있다. 메칠화는 CH3 가 DNA 에 붙는 과정으로 메칠화가 일어나면, DNA 의 기능이 극적으로 변할 수 있다. 예를 들면 암 억제유전자에 메칠화가 일어나면 발현이 억제되어 암이 발생할 수 있다. 이 논문의 주제는 암 조직 내 암세포의 메칠화를 넘어서 백혈구의 메칠화와 비혈액암 예를 들면, 방광암과 난소암의 연관성이다. 질병이나 이상이 발생하면, 면역계에 중요한 영향을 줄 수 있다. 이를 극복하는데 필요한 세포들을 생성하여 반응한다. 혈액에서는 백혈구가 면역반응을 제공한다.
정상세포와 비교하여 암환자의 생검 암세포의 메칠화를 연구하여 왔다. 이제까지의 세포를 이용한 연구는 암환자와 정상인 사이에 메칠화 양상에 분명하고 확실한 차이가 있다는 사실을 부인할 수 없도록 확인해주었다. 퀘슬러는 암을 발견하기 위하여 epigenetic biomarker(외부 환경 인자에 의하여 발생하는 마커, 예를 들면 메칠화 마커)의 변화 즉 혈액 내 메칠화 패턴도 찾아보게 되었다. 이번 연구는 백혈구 아형의 메칠화 부위중 발생빈도가 높은 50개의 부위를 활용하여 정상인과 비교하여 암 환자의 백혈구의 메칠화 패턴이 다름을 보여주고 있다. 백혈구의 구분에 따라 메칠화 패턴의 고유한 형태가 있음을 보여주었다. 이 구분할 수 있는 아형의 변동의 배분은 걸려있는 질병에 따라 다르다.
난소, 방광, 두경부암의 연구에서 얻은 데이터를 활용하여 특정암과 백혈구 아형의 메칠화 특성 사이에 통계학적 유의성을 입증하였다. 이번 연구가 특별한 점은 우리가 개별 백혈구의 메칠화 데이터를 통하여 데이터의 점들을 연결하는 게 가능하고, 예전 연구들의 결과에 있는 메카니즘을 이해할 수 있게 되었다.
혈액 샘플에서 백혈구 타입의 상대적 부분을 분석하면 특정함의 초기를 예측할 수 있거나 진행중인 암의 확인과 진단이 가능하다. 환자의 혈액 채취로 대체하면 현재 사용하고 있는 관혈적 외과적 생검보다 더 바람직할 수 있다.
암연구에서 백혈구 아형을 분석하여 메칠화 패턴을 활용하는 장점은 임상에서 실험실로 확대되고 있다. 과거의 어느 때 혈액샘플을 채취하여 얼려서 보관해 놓았다면 현재에 연구재료로 사용될 수 있을 것이다. 그러나 현재에 사용하는 방법으로 백혈구 아형을 분석하기 위하여 신선한 혈액 샘플이 필요하다.
사이언스데일리 (2012.10.12)