아토피피부염 감수성 부위 8개 새로 확인
일본의 게놈의학 연구기관인 리켄(RIKEN) 연구소의 연구자들은 일본인구에서 아토피성 피부염의 감수성과 관련된 새로운 8개의 부위를 확인하여 네이쳐 제네틱스에 발표하였다.
온라인 판에 실린 이번 연구는 전세계의 수백만의 어린이, 어른에서 발병하는 이 피부질환의 유전적 배경을 이해하는 새로운 학설을 주장하였다.
아토피성 피부염(또는 eczema)은 만성, 재발성 염증질환으로 산업화 국가의 어린이 20%, 어른 1-3%가 발병한다. 이병에 걸린 사람들은 환경에 쉽게 반응하여 가렵고, 피부가 얇은 조각모양으로 탈락된다. 치료로 일부 증상이 완화되지만, 현재까지의 방법은 대부분의 증례에서 효과가 없으며, 부분적으로는 이 병의 기원에 대한 과학적 접근이 제한되어 있는 탓이다.
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연구그룹은 특정한 유전소질에 관련된 유전자부위를 확인하기 위한 게놈전반 연관성연구(GWAS)를 이용하여 병의 기원을 밝히기 위한 연구를 시작하였다. 강력한 유전적 근거를 갖고, 아토피성 피부염은 GWAS 와 잘 들어 맞았다. 이미 발표된 3편의 연구에서 유럽과 중국인 집단에서 7개의 부위를 확인하였지만, 일본인 집단에서는 시행된 적이 없었다.
이 격차를 메우기 위하여 일본인중 아토피성 피부염환자 1472명과 대조군 7971명에서 게놈전반연구를 실시하였으며, 이 결과의 정당성을 확인하기 위하여 별도로 아토피성 피부염 환자 1856명과 대조군 7021명에 대한 연구를 시행하였다.
전체 약 60만개의 SNP(Single Nucleotide Polymorphisms, 단일염기 다형성)를 분석하여 아토피성 피부염과 관련된 8개의 새로운 유전자 부위를 확인하고, 기존에 연구된 7개의 부위를 확인하였다.
이들이 확인한 부위 중 IL1RL1/IK18R1/IL18RAP 의 변이와 사람백혈구항원(HLA) 부위 변이는 최근의 게놈전반연구에서 기관지성 천식과 관련있다고 발표한 부위이다.
이 연구그룹의 성적은 아토피성 피부염과 천식이 감수성 부위가 겹쳐지고 있음을 제시하며, 또한 이 부위 내에 다수의 알러지성 질환의 관련 유전인자가 있음을 암시한다.
이번 연구에서 알려진 다른 부위는 아토피와 관련될 가능성이 있는 다양한 인자들을 밝혀내었고, 보다 효과적 치료를 이끌어낼 수 있는 길과 향후 연구에 대한 경로를 제시하고 있다.
구체적으로 밝혀진 유전자들을 보면, 상피장벽기능(FLG, OVOL1) 획득성 면역(TNFRSF6B, IL13, CARD11), IL-1 계 신호(IL1RL1, IL18R1, IL18RAP), 세포자멸사(apoptosis)조절과 염증반응(NALP10), 조절성 T 세포(LRRC32, EGR2), 비타민 D 경로(CYP24A1) 관련 유전자들을 가진 사람들에서 아토피성 피부염 감수성을 높다고 하였다.
사이언스데일리 (2012.10.7)