암유전자와 유방암변이 과정의 전체 윤곽은 복잡하다
유방암위험 유전자 9개 새로 발견
네이쳐(5월 16일자)에 따르면, 영국의 웰컴재단 생거연구소의 연구자를 비롯한 60여명의 다국적 유럽 연구팀들이 유방암 발생을 주도하는 9개의 새로운 유전자를 보고하였다. 9개는 AKT2, ARID1B, CASP8, CDKN1B, MAP3K1, MAP3K13, NCOR1, SMARCD1와 TBX3 이다. 이로서 유방암 발암과 연관 있는 유전자는 40개에 달한다. 이 연구는 100예의 유방암(에스트로겐 수용체 양성 79예, 음성 21 예)의 단백질코딩 유전자 21,416개와 마이크로RNA 1664개, 그리고 유전적 변이를 제거하기 위한 정상 DNA 분석 등 방대한 실험을 통해서 얻은 결과이며, 암 유발 유전자의 변이는 각각의 암에서 서로 달라, 유방암이 유전학적으로 매우 다양함을 의미한다. 이 다양성의 결과를 이해하는 것은 보다 논리적인 치료에 접근하기 위하여 매우 중요하다.
 | In a study published May 16 in Nature, researchers describe nine new genes that drive the development of breast cancer. |
DNA의 변화는 모든 암에 존재한다. 사람의 일생 동안 생기는 체세포변이라고 부르는 변이들의 결과로 암이 발생한다. 암유전자에서 발생한 운전변이(driver mutations)는 암의 발생을 주도하는 체세포변이가 몇 개 결합된 형태이다. 나머지 변이는 승객변이(passenger mutations)라고 할 수 있다.
이 논문의 제1저자 중의 한명인 패트릭 탈페이 박사는‘유방암은 여성의 암 중 가장 흔하고, 이와 같은 유전자 분석으로 적어도 40개의 다른 암유전자 중 새로운 운전유전자 9개를 발견했다고 한다. 대부분의 암에서 변이 암유전자의 서로 다른 조합을 갖고 있어, 유방암의 실질적인 유전적 다양성을 제시하고 있다.
28예에서 하나의 운전유전자를 발견했지만, 개별 암의 운전 유전자 변이는 최대 6개였다. 유방암은 70개의 다른 변이의 조합으로 발생한다. 만약에 3가지 유방암이 각각 4개의 운전유전자가 있다고 가정하면, 이들은 운전변이에 공통점이 전혀 없는 다시 말하면 유전학적으로 다른 생명체가 된다. 다시 말하면 다른 유전자 변이에 의해 발생한 다른 암이다. 우리는 이들을 가능한 한 조심스럽게 분류할 필요가 있다. 이번 연구는 거대한 목표를 향한 첫걸음이다.
유방암에서 가장 놀라운 점은 각 환자에서 어떤 방법으로 서로 다르게 발병하고, 각 환자가 치료에 대해 어떤 방법으로 각각 다르게 반응하느냐 이다. 이 연구의 결과로 이들 차이점을 이해하는데 도움이 될 것이라고 하였다.
우리의 게놈은 DNA 전체에 산재된 변이를 일으킨 수십 개의 지속적인 손상에 의하여 상처를 받았다. 이 연구는 유방암에 관한 한 가장 광범위한 연구로서 유방암을 일으키는 9개의 새로운 유전자를 발견하였으며, 정상 유방세포를 암세포로 변화시키는 운전변이 과정의 전반적 다양성을 밝혀내었다.
스트라톤 교수는 다음과 같이 언급하였다. 이 결과는 우리가 예측했던 것보다 확실히 더욱 복잡하지만, 그러나 다른 경우에서 보듯이 안다는 것은 우리의 가장 강력한 무기이다. 이 포괄적 통찰은 정상세포를 암세포로 변화시키는 세포의 배전판의 잘못된 배선을 밝혀준다. 암세포를 이런 미세한 차원에서 이해하면 치료에 대해 더욱 논리적 접근이 가능해지고, 유방암의 어떤 것은 항암제에 반응하고 다른 것은 그렇지 않은지 이해하고, 더 나아가 새로운 지식을 새로운 치료에 응용하도록 인도해줄 것이다.