의심증상 환자에 사용해 확정진단에 활용 기대

[의학신문·일간보사=정우용 기자] 앨나일람 재팬은 20일 원인불명의 복통을 반복하는 급성 간성 포르피린증(AHP)의 신속스크리닝키트를 의료관계자에 무상으로 제공한다고 발표했다.

AHP는 10대 후반~30대 여성에서 다발하고 변비나 구토를 수반하는 극심한 급성 복통을 주요 증상으로 하는 질환이지만, 또 다른 질환으로 진단되는 경우가 많고 확정진단이 어려운 것으로 알려져 있다. 원인불명의 복통으로 AHP 의심증상이 있는 환자에 신속스크리닝키트를 사용하면 확정진단에 활용할 수 있을 전망이다.

AHP 발작은 일부 약물로 악화되기 때문에 AHP가 의심되는 경우에는 약물선택을 신중하게 실시할 필요가 있다. 일반적인 혈액검사나 화상검사로는 진단하지 못하고 뇨속 δ-아미노레불린(ALA), 포르포빌리노젠(PBG)을 측정해 진단이 이루어진다. 하지만 결과가 나오기까지 약 10일 소요되기 때문에 신속한 진단이 어렵다는 지적을 받아왔다.

이 키트는 채취한 신선뇨를 시약과 섞고 시약의 색이 변화하면 양성으로 판단된다. AHP를 신속하게 스크리닝해 양성이 확인된 경우에는 발작을 악화시키는 약물 투여를 회피할 수 있다.

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