개인 DNA 데이터로 발병위험 예측해 예방의료 활용 기대

日·加 공동연구팀

[의학신문·일간보사=정우용 기자] 위궤양과 십이지장궤양 발병에 관여하는 25곳의 유전자배열이 발견됐다.

일본 도쿄대와 캐나다 맥길대 등 공동연구팀은 유럽과 일본 약 100만명의 DNA 데이터를 분석한 끝에 이러한 성과를 냈으며 개인의 DNA 데이터로부터 발병위험을 예측해 예방의료로 이어질 가능성이 있는 연구성과로 주목하고 있다고 발표했다. 연구논문은 영국 과학저널 '네이처 제네틱스'에 게재됐다.

위궤양과 십이지장궤양은 위나 십이지장 점막이 손상되는 질환으로, 일본을 포함한 동아시아 발병률이 높은 것으로 알려져 있다. 연구팀은 개인의 DNA 배열과 질환의 진료정보 등을 수집하고 있는 유럽과 일본의 대규모 '바이오뱅크' 데이터를 분석하고 위궤양과 십이지장궤양 발병과 관련이 깊은 유전자배열을 탐색했다.

영국과 핀란드, 일본 약 5만명의 환자를 포함한 95만명 이상의 데이터를 해석한 결과 새롭게 25만곳의 유전자배열을 발견할 수 있었다. 과거 연구에서 발견된 10곳에서 크게 증가했다.

위 등 장기의 세포에서 작용하는 유전자의 데이터베이스와 조합해 분석하자, 궤양 발병과 관련된 유전자는 위 호르몬조절에 관여하는 세포 등에서 많이 작용하고 있었다. 이들 세포를 조사하면 유전자배열이 궤양 발병에 영향을 미치는 메커니즘을 밝힐 가능성이 있어 주목된다.

다수의 유전자배열 특징은 위궤양 및 십이지장궤양 발병위험을 점수화해 예측하는 기술에도 활용할 수 있을 것으로 기대된다. 발병위험이 높은 사람은 부작용으로 궤양이 될 우려가 있는 약물 복용을 피하는 등 예방적 의료로 이어질 가능성이 있다.

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