분당서울대병원 김기동 연구팀, “고비용 정밀 유전자 검사 경제성 떨어져”
전체 자궁내막암 2~5% 린치증후군 진단...IHC 검사 선별 이후 검사 시 21% 진단
[의학신문·일간보사=김현기 기자] 분당서울대병원 산부인과 김기동 교수 연구팀이 자궁내막암 환자에서 비교적 저렴한 면역조직화학 검사를 일차적으로 실시해 암 유전 위험을 높이는 ‘린치증후군’을 정밀 검사할 대상자를 선별하는 공중보건시스템을 제안해 주목된다.
연구팀에 따르면 린치증후군은 진단받은 환자는 자궁내막암과 대장암을 중심으로 난소암 등 다양한 유전성 암 발병률이 크게 증가하고, 가족, 친척에서도 린치증후군이 발견될 위험이 높다.
하지만 모든 자궁내막암 환자가 린치증후군을 확인하기 위해 정밀 유전자 검사를 받기는 비용이나 자원의 한계가 있어 대안이 필요한 상황이라는 것.
이에 연구팀은 면역조직화학(IHC) 검사가 비교적 비용이 적게 들고 간편하다는 점에 주목, 저비용의 IHC 검사로 린치증후군 고위험 환자를 1차 선별한 이후 정밀 유전자 검사를 시행하는 체계를 제시하고 그 효용성을 규명했다. 연구에는 분당서울대병원에서 2018년부터 2020년 12월까지 자궁내막암으로 수술을 받은 환자 데이터가 사용됐다.
연구 결과, 전체 자궁내막암 환자 중 약 2~5%의 환자에서 린치증후군이 발견되며, 고비용의 정밀 유전자 검사를 전체적으로 실시할 시 경제성이 상당히 떨어지는 것으로 나타났다.
반면, 비용이 십분의 일 수준인 IHC 검사를 통해 환자를 선별한 후 정밀 유전자 검사를 실시할 시 린치증후군을 진단받는 비율이 약 21%까지 상승하는 결과를 보였다.
연구팀은 이번 연구결과가 공중보건적 측면에서 보다 효율적이고 경제적인 유전성 암 검사 전략을 마련했다는 점에서 의미가 깊으며, 국제 가이드라인 수립은 물론 향후 유전성 암 검사가 건강보험 등 제도권에 편입되는데 기여할 것으로 기대했다.
김기동 교수는 “자궁내막암 환자에서 린치증후군의 비율은 소수지만 무시할 수 없는 수준”이라며 “전체 환자를 대상으로 정밀 검사를 하기에는 다소 비효율적이라 검사 대상을 선별하는 과정이 필요하다고 판단했다”며 연구 배경을 설명했다.
한편, 이번 연구 결과는 국제학술지 ‘Obstetrics & Gynecology Science’에 게재됐다.