비흡연자에 많은 EGFR 유전자 변이 지닌 폐선암에 깊이 관여
日 연구팀, 폐선암 예방 및 조기발견 실마리 제공
[의학신문·일간보사=정우용 기자] 비흡연자에 많은 EGFR 변이가 폐선암 발병에 관여하는 유전자 개인차가 밝혀졌다.
일본 국립암연구센터를 비롯한 공동연구팀은 폐선암 발병여부를 결정하는 유전자의 개인차가 비흡연자에 발생하기 쉬우며 EGFR 유전자에 변이가 있는 폐선암 발병에 강하게 관여하는 것으로 확인했다고 발표했다.
폐선암 중에서도 가장 발병빈도가 높은 폐선암은 폐암의 위험인자인 흡연과의 관련성이 비교적 적고 약 절반은 비흡연자에서 발생한다. 흡연 외 위험인자가 밝혀지지 않아 발병위험그룹의 파악과 예방이 쉽지 않다. 특히 일본을 포함한 아시아 여러나라에서는 EGFR이라는 유전자 변이가 원인이 되어 발생하는 폐선암이 많다.
연구팀은 일본인 폐선암 환자 약 1만7000명과 폐암에 걸리지 않은 약 15만명을 대상으로 유전자다형을 비교하고 폐선암 환자가 우선적으로 가진 유전자 개인차를 밝혀냈다. 폐선암 환자 964명을 대상으로 말초혈 DNA의 전체 게놈시퀀스 해석을 실시하고 유전자 개인차와 텔로미어 배열 길이와의 관련성을 조사했다.
그 결과 일본인에서 폐선암 발병을 결정하는 유전자 개인차가 19개 밝혀졌으며 그 일부는 비흡연자에 다발하는 EGFR 유전자에 변이가 있는 폐선암 발병에 강하게 관여하는 것으로 확인됐다.
또 일부 유전자 개인차는 염색체 DNA 말단에 존재하고 게놈의 안정화에 관여하는 텔로미어 배열을 연장함에 따라 폐선암의 발병을 촉진하는 것으로 나타났다. 염색체 말단부에 있는 텔로미어 길이는 세포의 수명과 게놈 안정성과 관련이 있는 것으로 알려져 있다.
연구팀은 이번 연구성과를 토대로 비흡연자의 폐선암 예방과 조기발견의 실마리를 제공할 것으로 기대하고 있다고 밝혔다.