세계 최초 진단 및 치료에 관한 포괄적 가이드라인
[의학신문·일간보사=김자연 기자] 유럽 심장 협회(ESC)가 최근 심근병증의 진단 및 치료에 관한 포괄적 가이드라인을 세계 처음으로 유럽 심장 저널을 통해 발표했다.
심근병증 환자에 대한 무작위 대조 시험이 부족한 가운데 이는 대부분 관찰적 전향 연구 및 전문가 컨센서스를 바탕으로 작성됐다.
이에 따르면 심근병증에는 비후성 심근증(HCM), 확장심근증(DCM), 부정맥유발 심근증(ACM), 제한심근증 등 여러 종류가 존재한다.
또한 현재 치료 옵션으로 ACE 억제제, ARB, 베타-차단제, SLGT2 억제제 등 모두는 증상을 관리할 뿐 질환을 근본적으로 완화시킬 수는 없으므로 미충족 수요가 존재한다.
주요 권고로서 1급 C단계로 모든 환자 및 그 친척은 심근병증 진단 및 관리 전문가가 있는 다학제 팀에 접근할 수 있어야 된다.
아울러 같은 1급 C단계 권고로 모든 확진 및 의심 환자는 임상적 평가, 가계적 분석, ECG, 홀터 모니터링, 검사실 검사, 다중양식 영상 등 지표적 접근을 통해 체계적 평가를 받아야 된다.
또 동일 수준의 권고로 모든 의심 환자에 대해서 가족 병력을 평가 받고 병인, 유전 패턴, 위험 인물을 파악하며 진단을 돕기 위해 3~4세대 가계도를 작성해야 된다.
그리고 1급 B단계로 심근병증의 초기 평가 환자에 대해 조영-증강 심장자기공명(CMR) 검사가 권고됐다.
더불어 2a급 C단계 권고로 조영-증강 CMR은 심근병증 환자의 질환 진행을 모니터하고 위험을 계층화하며 관리하기 위해서도 고려돼야 한다.
이어서 2a급 B단계로 질환-유발 변이가 확인된 가족의 조기 진단을 돕기 위해 유전형 양성/음성 가족원 모두 조영-증진 CMR을 고려해야 된다고 권고됐다.
다음으로 2a급 C단계로 CMR이 금기이며 심장초음파 영상이 불충분한 환자에 대해서는 조영-증진 CT가 고려된다고 권고됐다.
이와 함께 2a급 C단계로 의심 환자의 진단 및 관리를 돕기 위해 다른 임상적 조사 결과 달리 확인할 수 없는 심근 염증, 침윤, 축적이 제시됐을 때 심내막심근생검(EMB)이 고려된다.
그 뒤로 1급 B단계로 심근병증 진단 기준에 맞는 환자에 대한 유전자 검사는 예측, 치료 분류, 임신 관리를 가능케 하거나 그 친척에 대한 연쇄적 유전자 검사가 가능할 경우에 권고된다.
단, 그렇지 않더라도 환자의 선호 및 심리적 영향을 고려해 이득이 있다면 진단 기준을 충족하는 환자에 대한 유전자 검사는 2b급 C단계로 권고된다.
뒤이어 사망한 환자에 대한 사후 유전자 검사도 생존 친척의 관리를 용이하게 한다면 1급 C 단계로 권고된다.
만약 환자의 한 가족원에 대해 유전적 진단이 확실하다면 그 성인 친척에 대해서도 연쇄적 유전자 검사와 전후 상담이 1급 B단계로 권고된다.
그러나 가족 중에 확실한 유전적 진단이 없다면 환자의 친척 중 표현형이 음성인 사람에게는 유전적 진단 검사가 3급 3단계로 권고되지 않는다.