日 도쿄대 등 20개 시설 참여…11월 본격 연구 실시
최적의 치료법 선택 기대
[의학신문·일간보사=정우용 기자] 소아암환자의 게놈을 총망라해 조사하는 '전장게놈 해석'을 실시해 진단과 치료에 활용하기 위한 본격적인 연구가 11월 일본에서 실시된다.
일본 도쿄대병원과 국립암연구센터를 비롯한 연구팀은 올해 100명의 환자를 대상으로 전장게놈 해석의 유효성을 확인하고 실용화 후에는 대부분의 환자에 적용할 수 있는 체제를 마련할 계획이라고 발표했다.
암은 유전자 변이가 원인으로 발생하는 질환으로, 세포가 증가할 때 신체 설계도인 유전자의 복제실수가 일어나면 이상세포가 생겨나 계속 증가하는 경우가 있다. 유전자변이의 종류에 따라 암의 특징과 효과적인 약물도 바뀌기 때문에 게놈을 조사하면 각각의 환자가 최적의 치료법을 선택할 수 있다.
소아암은 15세 미만에서 발병하는 암의 총칭으로, 연간 2000~2500명이 새롭게 진단받는다. 전체 환자 수가 적은 데다 다종다양해 정확한 진단이 어렵다. 2019년 보험적용된 유전자패널검사는 암에 관련된 일부 유전자변이를 조사하는 것인데, 기술의 진보로 게놈 전체를 해석할 수 있게 됐다.
패널검사는 주로 성인을 대상으로 개발된 것인데, 소아암 특유의 유전자변이도 있기 때문에 전장게놈 해석이 아니면 발견할 수 없는 것도 있는 것으로 추정된다.
이번 연구에는 도쿄대와 교토대를 비롯한 대학병원과 소아암 진료에 중점을 두고 있는 병원 약 20개 시설이 참여하고 진단과 치료에 활용할 수 있는 게놈의 이상이 어느 정도 발견되는지 등을 조사한다.
각 의료기관에서 환자로부터 채취한 암세포 조직 등 검체를 국립성육의료연구센터에 집결시키고 민간검사기관에 해석을 의뢰한다. 이 데이터를 국립암연구센터에서 분석하고 도쿄대 등 연구팀이 소아암과 게놈 등 전문가로 구성된 회의를 통해 환자 증상 등 임상정보에 따라 치료법 등을 검토한다.
연구팀은 "전장게놈 해석을 표준검사로 하고 소아암 환자가 보험진료로 받을 수 있도록 해 최적의 치료가 가능하도록 할 계획"이라고 설명했다.