발병 예측 위험점수 구축…동아시아와 서양인 집단 비슷

美 하버드대 등 국제공동연구팀

[의학신문·일간보사=정우용 기자] 류마티스성 관절염 발병에 관여하는 34개 유전적 변이가 새롭게 밝혀졌다.

미국 하버드대를 비롯한 국제공동연구팀은 류마티스성 관절염의 새로운 치료표적을 밝히고, 개인 유전정보에 기초한 개별화 의료를 발전시키는 데 도움을 줄 것으로 기대하고 있다고 발표했다. 연구성과는 세계적 과학저널 '네이처 제네틱스' 인터넷판에 최근 게재됐다.

연구팀은 5종의 인종집단으로 구성된 약 28만명의 게놈해석을 실시하고 류마티스성 관절염 발병에 관여하는 34개 유전적 변이를 새롭게 밝혔다. 다양한 데이터베이스와의 종합해석을 실시함에 따라 류마티스성 관절염 발병에 관여하는 분자메커니즘을 다수 밝히는 데 성공했다. 또 개개인의 유전자정보로부터 류마티스성 관절염 발병을 예측하는 위험점수를 구축하고 동아시아 집단에서 예측 정확도가 서양인 집단과 비슷한 수준임을 확인했다.

류마티스성 관절염은 면역시스템이 관절조직을 파괴해 기능이 손상되는 원인불명의 질환으로, 발병에는 많은 유전적 변이가 관여하는 것으로 알려져 있다. 따라서 게놈와이드 관련해석(GWAS)에 따라 위험변이를 밝히는 연구가 미국과 유럽을 중심으로 이루어지고 있는데, 대부분의 위험변이가 미치는 영향이 매우 작아 기존 GWAS 연구에서는 일부 위험변이밖에 밝혀지 못했다.

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