희귀질환유전센터, ‘국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업’ 수행기관 선정
[의학신문·일간보사=이재원 기자] 인하대병원 희귀유전질환센터가 정부가 추진하는 희귀질환 빅데이터 구축 사업의 한 축을 담당한다.
인하대병원 희귀유전질환센터는 2019년 2월 보건복지부로부터 경기서북부 권역 센터로 지정됐으며, 올해부터 정부가 추진하는 ‘국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업’에서도 해당 권역에 대한 수행기관으로 선정됐다.
과학기술정보통신부와 보건복지부, 산업통상자원부가 공동으로 추진하는 ‘국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업’은 희귀질환자의 임상 및 유전정보 데이터를 모으고 분석하는 연구 프로그램이다.
희귀질환 유전자 비교, 분석을 통해 질환의 원인을 규명하고 예후를 예측해 최적의 치료법을 찾을 수 있을 것이라는 기대를 모은다.
희귀질환자의 접근 편의성과 병원의 진료 경험 등을 고려해 전국 16개 희귀질환 협력기관이 임상정보와 검체를 수집하는 역할을 맡는다. 인하대병원 희귀유전질환센터는 인천 및 경기서북부 권역을 담당한다.
인하대병원 센터는 사업 초기 프로그램 등록 대상자 모집에 집중할 계획이다. 희귀질환 데이터가 많이 모일수록 향후 원인 규명과 치료법 및 치료제 개발이 용이하기 때문이다. 현재 다수의 환자들이 연구 대상에 부합하는지 세심하게 검토하며 데이터 구축에 시동을 걸었다. 작년 한 해에만 센터를 찾은 인원이 5천 350명에 달한다.
정부는 2021년까지 2년간의 시범사업을 통해 자발적 동의 및 참여를 바탕으로 초기 데이터를 구축할 계획이다. 이 기간 동안 150억 원의 부처 합동 연구비를 지원할 예정이며, 데이터는 산·학·연·병 연구와 희귀질환자 진단에 참고하게 된다.
이지은 인하대병원 희귀유전질환센터장은 “희귀질환자들은 진단까지 소요되는 시간과 비용이 크고, 진단 이후에도 치료 및 관리가 쉽지 않아 어려움을 겪고 있다”며 “환자들에게 실질적인 도움이 될 수 있도록 권역을 책임지는 센터로서 최선의 노력을 다하겠다"고 말했다.