[의학신문·일간보사=김상일 기자]다케다제약과 미국 뉴욕과학아카데미(NYAS: New York Academy of Sciences)는 희귀질환 연구분야에서 혁신적인 성과 달성을 위해 헌신해온 연구자에게 수여하는 제 3회 과학혁신가상 수상자를 발표했다고 밝혔다. 수상자에게는 각각 20만 달러의 상금이 수여된다.
2020 선임과학자상 수상자는 콜드스프링하버연구소 세인트 자일스재단의 교수인 아드리안 크라이너 박사<사진 왼쪽>로 선정됐다.
크라이너 교수는 DNA의 유전정보가 단백질로 변환되는 정상 과정 중 한 단계인 RNA 스플라이싱 메커니즘 및 제어 연구에서 뛰어난 업적을 인정받아 수상자로 선정됐다.
크라이너 교수는 치명적 유전성 영유아 신경근육 질환인 척수근위축증(SMA: Spinal Muscular Atrophy) 환자에서 스플라이싱 결함을 연구하고 있다.
척수근위축증은 운동신경세포 소실 및 진행성 근육위축증을 유발하고 결국 사망에까지 이를 수 있는 질환이다. 크라이너 교수의 연구는 유전성 신경퇴행성 질환의 발병을 지연시키고 예방까지도 가능한 전세계 최초로 승인 받은 치료제의 개발로 이어졌다.
2020 신진과학자상(Early-Career Scientist Award)은 KAIST 의과학대학원 이정호 교수에게 돌아갔다. 이정호 교수는 희귀 발달성 뇌질환을 유발할 수 있는 뇌 줄기세포 내 유전적 변이에 대한 연구 업적을 인정받아 수상자로 선정됐다.
이 교수는 난치성 간질의 원인을 최초로 찾아냈으며 국소 피질 이형성증, 뇌간의 발달저하가 특징인 주버트 증후군, 뇌의 한쪽 반구가 비정상적으로 비대해지는 편측거대뇌증 등 몇몇 발달성 뇌 질환을 유발하는 유전자를 규명하기도 했다.
이 교수는 뇌 체세포 유전변이 국가 연구단 단장이자, 저빈도 체세포 유전변이에 의한 난치성 중추신경계 질환을 위한 새로운 치료제 및 진단법 발굴을 목표로 설립된 바이오제약 기업 소바젠의 공동창업자 겸 최고기술경영자다.
이 교수는 “개인적으로 존경하는 세계적인 과학 석학으로 구성된 심사위원단으로부터 인정받게 돼 큰 영광이다”라며 “이번 수상으로 뇌 체세포 유전변이 연구가 치명적인 난치성 신경질환으로 고통받는 환자를 위한 중요한 연구 분야로 인정받게 됐다는 것”이라고 소감을 밝혔다.
시상식은 오는 10월 비대면으로 열리는 ‘과학혁신가상 시상식 및 심포지엄’에서 진행될 예정이다. 이 행사는 전세계 선도적 연구진, 임상전문가 그리고 저명한 업계의 관계자와 함께 유전성, 신경계, 대사, 자가면역 및 심혈관 관련 희귀질환에 대한 과학적 이해와 치료법에 대한 최신 혁신적 성과를 공유할 수 있는 자리가 될 전망이다.