'POGZ' 유전자 돌연변이 땐 신경세포 성장 방해
日 연구팀, 치료제 개발 기대
[의학신문·일간보사=정우용 기자] 자폐증에 관여하는 새로운 유전자가 밝혀졌다.
일본 오사카대 등 연구팀은 이 유전자가 뇌의 정상적인 발달에 필요하며, 돌연변이가 생기면 신경세포 성장이 방해를 받는 것으로 확인했다고 발표했다. 치료제 개발에 도움을 줄 것으로 기대되는 성과로서, 영국 온라인과학저널 '네이처 커뮤니케이션즈'에 연구논문이 게재됐다.
자폐증은 타인과의 의사소통이 어렵고 의지성향이 강하다. 연구팀에 따르면 유아기부터 뇌 발달이상이 원인으로 추정되지만 명확한 원인은 밝혀지지 않았다.
일부 자페증환자에서는 'POGZ'라는 유전자에 변이가 있는 것으로 알려져 있다. 연구팀은 돌연변이로 POGZ 유전자의 작용이 약해진 쥐의 뇌를 관찰한 결과, 정상 쥐에 비해 신경세포가 적은 것으로 나타났다. 환자유래 iPS세포로부터 신경세포를 만드는 실험에서도 신경세포 비율이 낮아졌다.
또 돌연변이 쥐는 같이 사는 또 다른 쥐에 흥미를 갖는 시간이 줄고 반복행동이나 어미 쥐를 부르는 횟수가 증가하는 등 자폐증환자와 유사한 행동을 보였다. 일반 쥐보다 대뇌피질이 얇고 머리가 작은 경향도 보여 자폐증환자가 소두증을 병발하는 경향과도 일치했다.
연구팀은 "POGZ 유전자에 변이가 있는 환자는 일부로 한정돼 있지만, POGZ 유전자의 작용을 밝히면 또 다른 환자의 발병원인을 밝힐 가능성도 있다"라며 "POGZ 유전자 변이로 신경회로가 이상 활성화를 보이는데, 이 활성을 억제하면 자폐증 증상의 일부를 억제할 가능성이 있다"라고 말했다.