유전변이 있는 사람 치매 발병율 2.5배 – 새 유전자 검사법 개발 정확도 입증 예정

[의학신문·일간보사=차원준 기자] 조선대 치매국책연구단이 치매에 더 잘 걸리는 유전적 원인을 규명했다.

연구단은 치매 유발 유전자로 알려진 아포이(APOE) e4형 유전자에는 새로운 치매 유발 유전변이가 존재하며 이 유전변이가 있는 사람의 경우 치매 발병율이 2.5배 더 높아진다는 사실을 새롭게 밝혀내고 최근 저널오브클리니컬메디슨지(IF 5.69)에 발표했다고 5일 밝혔다.

한국인 1만8000여명, 일본인 2000여명, 미국인 2만2000여명 등 총 4만명 이상의 유전체 분석과 MRI 뇌영상 분석 등을 통해 실증적으로 확인하여 이번에 새롭게 밝혀진 치매 유발 유전변이는 동아시아인에게 높은 빈도로 존재하며 이로 인해 한국인이 서양인에 비해 알츠하이머 치매에 더 취약하다는 연구성과를 거뒀다.

또한 이번 연구성과를 토대로 한국인을 포함한 동아시아인의 알츠하이머 치매 발병 위험도를 정확히 예측하고 치매 고위험군을 사전에 선별할 수 있는 새로운 유전자 검사법을 개발했다.

이 검사법은 면봉을 이용한 간단한 구강상피 검사만으로 분석이 가능해 지역 보건소나 치매안심센터 등에서 일반인을 대상으로 범용적으로 적용할 수 있을 것으로 기대되고 있다.

국내에서 처음으로 이르면 내달 중에 광주광역시와 손잡고 지역보건소와 치매안심센터를 통해 치매 고위험군 선별 시범서비스를 실시하고 정확도를 입증할 예정이다.

치매국책연구단은 이번 연구성과에 대한 국내 특허 등록을 이미 마쳤고 미국, 유럽, 중국, 일본 등 해외 특허 출원 중이 있다고 발표했다.

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