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美 BRCA 변이검사 권고 업데이트USPSTF, JAMA에 평가대상 보다 확대 발표

[의학신문·일간보사=김자연 기자] 미국에서 BRCA 유전자 변이검사에 대한 권고가 업데이트됐다. 미국 예방적 서비스 태스크포스(USPSTF)는 여성 BRCA 관련 암의 위험 평가, 유전자 카운슬링 및 검사에 관한 최종 권고를 JAMA에 발표했다.

 이에 따르면 BRCA1/2 변이는 유방암, 난소암, 난관암, 복막암 위험 증가와 관련 있다. 일반 여성 중 BRCA1/2 변이는 약 300~500명 중 1명꼴로 추산되지만 유방암 여성 중에는 5~10%, 난소암의 경우 15%를 차지한다.

 또한 BRCA1/2 변이는 70세까지 유방암 위험을 45~65% 증가시키며 난소·난관·복막암의 경우 변이는 BRCA1이 39%, BRCA2가 10~17% 위험을 높인다.

 따라서 모든 여성이 이들 변이에 관해 검진을 받을 필요는 없지만 특히 위험이 높은 그룹이 이번에 지목됐다.

 즉, 기존에 USPSTF는 가족적으로 유방·난소·난관·복막에 암 병력이 있는 여성만 강조했지만 이번에는 추가로 개인적인 유방·난소·난관·복막암 병력이 있는 여성과 혈통적으로 BRCA1/2 변이 관련 유방암과 연관된 여성도 포함됐다.

 그러므로 이들 그룹에 대해 1차 의료 의사는 간단하고 적절한 툴을 통해 가족적 위험을 평가해야 한다.

 그리고 위험 평가 결과 양성으로 나온 여성은 유전자 카운슬링을 받아야 하고 그에 따라 필요하면 유전자 검사도 받을 수 있다고 B급으로 권고됐다.

 이와 관련, 이들 변이가 있는 여성은 미래 암 위험을 낮추기 위해 강도 높은 검진, 타목시펜·라록시펜 또는 아로마타제 억제제 등 위험감소 약물이나 유방 및 자궁관난소 절제술을 받는다. 

김자연 기자  nature@bosa.co.kr

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