신장기능 담당 세포 이상이 유전자조작으로 정상화
日 연구팀, 발병기전 규명 및 치료법 개발 기대
[의학신문·일간보사=정우용 기자] 사람의 인공다능성줄기세포(iPS세포)를 이용해 혈중 단백질이 소변에 다량으로 흘러드는 난치성 신장질환인 '선천성 네프로제증후군'의 초기증상을 재현하는 데 성공했다.
일본 구마모토대 발생의학연구소 연구팀은 신장의 기능을 담당하는 세포의 이상이 유전자조작으로 정상화하는 사실을 확인하고, 발병메커니즘 규명과 치료법 개발에 도움을 줄 가능성이 있는 연구성과로 주목하고 있다고 발표했다. 연구논문은 미국 과학저널 '스템셀 리포츠' 인터넷판에 31일 게재됐다.
선천성 네프로제증후군은 신장 속에서 혈액으로부터 소변을 여과하는 세포의 여과막이 충분히 형성되지 않기 때문에 발생한다. 연구팀은 환자의 피부로 만든 iPS세포로 신장조직을 제작하고, 여과막이 형성되지 않은 상태를 처음 재현했다.
이 환자는 여과막을 구성하는 주요단백질인 '네프린' 일부에 이상을 나타냈다. 세포의 유전자조작으로 이를 회복시키자 여과막이 형성된 점에서 연구팀은 네프린의 이상이 선천성 네프로제증후군의 원인이라고 결론지었다.
선천성 네프로제증후군은 근치가 어렵고 2~3년만에 신부전으로 진행되는 예가 많다. 여과막을 인공적으로 재현하는 것이 하나의 연구과제였다.
구마모토대에 따르면 네프로제증후군 소아환자 가운데 2% 정도는 선천성으로 추정되며 일본에서만 100명 가량의 환자가 있는 것으로 추정된다. 여과막 장애는 성인의 신장병과도 관련이 있는 것으로 지적되고 있어 연구팀은 치료법 개발 및 신약개발로 이어질 가능성이 있는 연구성과로 주목하고 있다고 밝혔다.