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국립암센터, 암 돌연변이 분석시스템 개발KAIST와 함께 발암 원인 과정 규명 시스템 ‘뮤탈리스크’ 개발

[의학신문·일간보사=김현기 기자] 국립암센터(원장 이은숙)가 발암 원인과 과정을 규명하는 시스템 ‘뮤탈리스크(Mutalisk, MUTation AnaLyIS toolKit)’를 개발해 주목된다.

 국립암센터은 19일 “홍동완 임상유전체분석실장과 KAIST 주영석 교수팀이 공동으로 암환자 체세포의 돌연변이 특징을 밝히고, 이같이 시스템을 개발했다”고 밝혔다.

 센터에 따르면 이 시스템은 암세포 돌연변이에 대한 오믹스 정보의 통합적 상관관계를 정확·신속하게 제공하는 세계 최초의 웹 기반 분석 도구이다.

홍동완 실장(왼쪽)과 주영석 교수(오른쪽)

 구체적으로 ‘뮤탈리스크’는 차세대 염기서열 분석(NGS)을 통해 도출된 암세포 체세포의 돌연변이 특징을 기반으로 유전체, 전사체, 후성유전체와의 통합 분석을 제공하는 웹기반 분석 시스템이다.

 이 시스템은 돌연변이가 암으로 진화하는 과정에서 발생하는 각종 유전체 정보(초돌연변이 지역, 구아닌-사이토신 비율, 전사가닥, 돌연변이 발생시기, 히스톤 변화 등)와 각 정보 간의 상관관계를 함께 제공한다.

 암을 일으키는 체세포 돌연변이의 경우 다양한 원인에 의해 발생되는데 흡연, 자외선, DNA 복제 과정이나 손상 반응으로 인해 체세포 돌연변이가 생기며, 이 돌연변이가 누적되면 암이 자란다. 여기서 돌연변이는 발생 원인에 따라 고유한 특징을 가진다는 게 센터 측 설명이다.

 예를 들어 폐암 환자는 흡연 여부에 따라 암세포 돌연변이 특징이 다르게 나타나는데 피부암의 경우 자외선에 의한 DNA 손상에 의한 것인지, 노화에 의한 것인지에 따라 다른 돌연변이 특징을 보인다는 것.

 센터는 “암환자 체세포의 돌연변이 특징을 동정함으로써 발병기전에 관한 단서를 얻을 수 있고, 맞춤형 치료전략을 수립하는데 근거로 활용할 수 있다”며 “암 정밀의료를 위해서 돌연변이 특징을 정확히 알아야 함에도 불구하고, 지금까지 암 연구자나 의료진이 손쉽게 활용할 수 있는 시스템이 부족했다”고 밝혔다.

 연구 책임자인 홍동완 박사는 “이 분석 시스템을 통해 다양한 암종에서 암세포의 발생과 진화의 원인이 되는 돌연변이의 다양성을 보다 수월하게 밝힐 수 있어 정밀의료의 체계적 구축에 크게 기여할 것”이라고 말했다.

김현기 기자  khk@bosa.co.kr

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