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파킨슨병 발병 관련유전자 발견환자 10.5%에서 '미드놀린' 결손이상 확인

日 연구팀, 치료제 개발 기대

[의학신문·일간보사=정우용] 근본적인 치료법이 확립돼 있지 않은 신경변성질환인 파킨슨병 발병에 관여하는 유전자가 발견됐다.

일본 야마가타의대 연구팀은 파킨슨병의 원인 가운데 하나로 '미드놀린'(midnolin)이라는 유전자 결손이 추정되는 사실을 확인하고, 발병기전을 분자적으로 규명해 치료제 개발에 도움이 될 것으로 기대하고 있다고 밝혔다.

연구팀은 질환발병의 유전적 요소와 생활습관과의 관련성을 규명하는 연구에 협력한 건강한 사람 100명과 파킨슨병 환자 86명으로부터 혈액샘플을 제공받고 유전자를 해석했다. 그 결과, 파킨슨병 환자의 10.5%에서 미드놀린 결손이상이 발견된 반면, 건강한 사람에서는 미드놀린 이상이 발견되지 않았다. 결손을 보인 환자 9명 가운데 여성은 8명, 남성은 1명이었다. 이러한 분자역학적 결과에 따라 미드놀린이 파킨슨병 관련유전자임이 확인됐다.

신경모델세포를 이용해 유전자를 목적한 대로 조작하는 '게놈편집' 등으로 미드놀린을 결손시키자, 신경돌기의 성장이 억제되고, 파킨슨병의 원인유전자인 '파킨'(Parkin)의 발현은 감소하지만 불량 단백질이 축적되면서 발병이 진행될 가능성도 시사됐다.

정우용 기자  yong1993@bosa.co.kr

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