출생전 투여로 뇌구조 이상-학습행동 개선
日 교토대 연구팀, 'PNAS'에 연구논문 발표
다운증후군으로 지적장애를 유발하는 원인 가운데 하나로 알려져 있는 유전자의 작용을 억제하는 새로운 화합물이 발견됐다.
일본 교토대 대학원 의학연구과 연구팀은 다운증후군 태아를 임신 중인 어미 쥐에 이 화합물을 투여한 결과, 태아의 뇌구조 이상과 학습행동이 개선된 것으로 확인했다고 발표했다. 다운증후군 등 염색체이상을 조사하는 출생전진단을 받는 임산부가 늘고 있지만, 이번 연구는 태아기에 치료할 가능성이 있는 성과로 미국 국립과학원회보(PNAS)에 연구논문이 발표될 예정이다.
다운증후군은 가장 많은 염색체이상으로 알려져 있으며 약 1000명 중 한명꼴로 발생한다. 23쌍의 염색체 가운데 21번이 1개 많은 3개이기 때문에 유전자가 과잉으로 작용해 신경세포가 탄생하기 어렵고 지적장애 등을 초래하는 예가 많다.
연구팀은 신경세포를 만들어내는 신경줄기세포 증식을 촉진하는 화합물을 717종의 후보로부터 찾아내고 '앨저넌'으로 명명했다. 다운증후군 태아를 임신한 어미 쥐에 임신중기(임신 10~15일)에 하루 1회 경구로 투여한 결과, 태아에서 대뇌피질 이상을 보이지 않은 것으로 확인됐다. 미로처럼 복잡한 길을 기억하는 출생 후 학습행동실험에서는 정상 쥐와 같은 정도의 기억력을 갖고 있었다.
연구팀에 따르면 앨저넌이 유전자의 과잉 작용을 억제하기 때문에 신경줄기세포가 정상적으로 증가하고 뇌구조 이상과 학습행동 저하를 개선시킨 것으로 추정된다. 다운증후군에 걸린 사람의 인공다능성줄기세포(iPS세포)로 만든 신경줄기세포도 정상적으로 증가하는 사실을 확인했다.
앞으로는 신경세포가 관여하고 있는 뇌경색이나 알츠하이머병, 파킨슨병에서도 연구를 추진하기로 했다.