DBS 분석해 MPS I, 폼페병, 고셰병, 파브리병 선별

FDA

미국에서 신생아 리소좀 저장 질환(LSD) 선별검사인 시커 시스템이 최근 FDA 승인을 받았다.

이는 출생 후 24~48시 사이에 신생아의 발꿈치 채혈로 얻은 피를 자동적으로 DBS(Dried Blood Spot) 분석해 1형 점액성 다당류증(MPS I), 폼페병, 고셰병, 파브리병을 선별할 수 있다.

이들은 질환 종류에 따라 신생아 1500명 중 1명에서 18만5000명 중 1명꼴로 발생하며 적시에 발견해 치료하지 않으면 장기 손상, 신경 장애 및 사망을 일으킬 수 있다.

시커 시스템은 LSD　시약 키트와 장비로 이뤄져 건조 혈액 샘플에서 리소좀 저장에 필요한 단백질의 활성 수치를 측정해 주며 만일 활성 감소가 보이면 의사는 생검, 유전자 검사 등을 통해 결과를 확인해야 한다.

이와 관련, 미국 보건부도 최근 신생아 검진 권고에 폼페병과 MPS I을 추가시켰으며 여러 주에서 LSD 검진을 의무화하고 있지만 지금껏 이들 장애 검진에 FDA 허가를 받은 기기는 없었다.

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