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희귀성 간질 원인유전자 밝혀져‘STXBP1' 소아조기성 간질뇌증 발병 관여

발달지체를 수반하는 희귀성 간질인 '소아조기성 간질뇌증'(EIEE, 일명 ‘오타하라증후군’)의 원인유전자가 밝혀졌다.

일본 요코하마시립대 마츠모토 나오미치 교수 등 연구팀은 이 유전자에 의해 생성되는 단백질이 정상적으로 작용하도록 하는 물질을 발견할 수 있다면 치료제 개발로 이어질 가능성이 있다고 밝혔다.

연구팀은 EIEE 환자 1명의 유전정보 해석을 통해 염색체 일부가 결손돼 있음을 확인하고, 여기에 존재하는 유전자 가운데 뇌에서 작용하는 ‘STXBP1'에 주목했다. 13명의 환자를 조사한 결과, 4명에서 변이가 있었으며 건강한 사람에서는 단 한명에서도 변이를 보이지 않아 STXBP1이 원인유전자 가운데 하나임이 확인됐다.

주로 신생아에서 발병하는 EIEE는 소아기에 대뇌피질이 제대로 발달이 안 되면서 생기는 병으로 뇌파가 매우 불규칙한 탓에 반복적, 만성적으로 발작·경련이 나타난다. 환자는 10만명 중 1명 이하꼴로 발생하는 것으로 추정된다.

정우용 기자  yong1993@bosa.co.kr

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