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'희귀병 고통 함께 나누면 작아져요''PKU 그림으로 알기' 등 특강 큰 호응
가협, 페닐케톤뇨증 가족캠프 성료

단백질을 섭취하면 뇌가 손상되는 페닐케톤뇨증(PKU) 환자와 그 가족을 위한 캠프가 최근 경기도 용인의 한터캠프장에서 열렸다.

PKU를 앓고 있는 환자와 가족들이 정보와 희망을 나누는 시간을 마련하기 위해 대한가족보건복지협회가 주최한 이번 캠프에는 28명의 PKU환자와 100여명의 가족들이 참가해 특강과 레크레이션, 식이요법 등을 함께 하며 1박2일간의 즐거운 시간을 보냈다.

PKU는 페닐알라닌 수산화 효소(페닐알라닌을 타이로신으로 전환시키는 효소)의 활성이 선천적으로 저하되기 때문에 페닐알라닌과 그 대사 산물이 축적돼 지능장애, 담갈색모발, 피부의 색소결핍을 초래하는 상염색체 열성 유전질환이다. 국내에서는 6만명 당 1명꼴로 발생하고 있으며 현재, 100여명의 소아환자 대부분 이동환 교수(순천향대 소아과)의 치료를 받고 있다.

순천향대병원 이동환 교수는 "PKU 증상은 생후 6개월부터 나타나 초기 진단을 못할 경우 원인불명의 정신박약이나 뇌성마비 등으로 진단돼 방치될 위험이 있다"고 경고하고 "PKU는 식이요법을 하면 정상적으로 자랄 수 있으나 육류, 콩, 우유, 계란 등은 먹으면 안 된다"고 덧붙였다.

이번 행사에서는 △사춘기 아동과의 대화(이소영 교수·순천향대 정신과) △PKU 그림으로 알기(이동환 교수·순천향대 소아과) △최근 선천성대사질환의 유전자치료 동향 및 전망(정성철 과장·국립보건원 유전질환과) 등 특강이 이어졌다. 특히 PKU를 가진 외국인 빌브러밋씨(호주대사관 경제참사관)가 참가해 PKU를 가진 외국인이 한국에 와서도 아무 장애없이 살아가는 모습을 보여줌으로써 참석자들에게 큰 희망을 안겨줬다.

한편, 이번 캠프에서 PKU부모회는 연구와 식이요법 등 헌신적인 노력으로 환자와 부모들에게 용기와 희망을 심어준 공로를 높이 평가하고 이동환 교수와 대한가족보건복지협회, 매일유업에 감사패를 전달했다.

의학신문  bosa@bosa.co.kr

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