두피 아래 특수장치 이식해 3년간 월 1회 효소 직접 투여

日 연구팀, 3세 전 투여로 증상진행 억제 확인

[의학신문·일간보사=정우용 기자] 소아에 지적 발달지연 등을 초래하는 난치병인 뮤코다당증에 대해 증상의 진행을 억제하는 세계 첫 치료법이 실용화됐다.

뮤코다당증 2형은 태어날 때부터 특정 효소가 부족하고 지적발달 지연과 장기에 장애를 초래하는 소아 난치병으로, 일본에 적어도 약 150명의 환자가 있는 것으로 추정된다.

일본 국립성육의료연구센터 연구팀은 체내에 효소를 투여하면 증상의 진행을 어느정도 억제할 수 있지만, 그동안 뇌에 투여하지 못해 지적발달 지연을 억제할 수 없었다.

따라서 연구팀은 임상시험에서 6명의 중증 소아 두피 아래에 특수한 장치를 이식하고 3년에 걸쳐 월 1회 뇌 속에 효소를 직접 투여했다. 그 결과 3세 전에 투여를 시작한 소아에서는 증상진행이 억제된 것으로 확인돼, 올해 후생노동성이 치료법으로 승인했다.

이 치료법은 1회 투여에 약 400만엔 소요되지만 여러 지원제도를 활용하면 한달 환자 본인부담액을 수만엔 이하로 줄일 수 있다.

저작권자 © 의학신문 무단전재 및 재배포 금지