비만 아닌 젊은 당뇨환자 약 30% 유전자변이 원인

당뇨병 유전자검사 보험적용 필요성 강조

2025-11-26     정우용 기자

일본당뇨병학회 연구팀 보고

[의학신문·일간보사=정우용 기자] 비만이 아닌 35세 미만의 젊은 당뇨병 환자의 약 30%는 유전자변이가 원인이라는 조사결과가 나왔다.

당뇨병은 주로 본인의 면역 등이 원인으로 발병하는 1형과 노화와 비만, 체질 등의 영향으로 발병하는 2형이 있지만, 1형과 2형에 모두 해당되지 않고 젊을 때 진단되는 환자도 적지 않다.

일본당뇨병학회 연구팀은 전국 병원에서 35세 미만에 진단된 환자 가운데 1형이 아니고 비만도 아닌 232명을 대상으로 인슐린 분비 등에 관여하는 11종의 유전자를 해석했다. 그 결과 전체 28.9%에 해당하는 67명은 어떠한 유전자에 변이가 발견됐으며 이 유전자가 제대로 작용하지 않은 것이 당뇨병의 원인으로 추정할 수 있는 것으로 확인됐다.

67명의 대부분은 인슐린주사 등 치료를 받았으나, 혈당치가 높아도 증상이 잘 발현되지 않아 치료가 불필요하거나 주사제에서 경구제로 대체하는 등 적절한 치료를 제안할 수 있는 것으로 확인됐다. 연구팀은 이러한 환자가 일본에 수만명에 이르는 것으로 추정하고 있다.

연구팀은 "당뇨병 유전자검사는 보험적용이 되지 않아 원인을 알지 못한 채 치료를 받는 경우도 적지 않다. 적절한 치료로 이어지기 위해서는 검사의 보험적용이 뒤따라야 한다"라고 강조했다.