[희귀질환을 새기다]중증근무력증

[의학신문·일간보사=이승덕 기자]중증근무력증(Myasthenia gravis)은 운동신경 말단에서 근육으로 정보를 전달하는 일을 담당하는 신경근육접합부를 침범하는 자가면역질환으로 근력약화와 피로현상이 특징적인 증상이다.

중증근무력증으로 인한 희귀질환자 수는 907명(2022년 희귀질환 산정특례 신규등록자 기준)으로, 여자 495명, 남자 412명으로 구성돼 있다.

주요 증상을 보면, 주로 눈 주변이나 팔다리의 근육이 약해지고 침범된 근육을 사용할수록 더 힘이 빠지는 피로현상이 나타난다.

이는 눈꺼풀처짐, 겹보임, 구음장애, 연하곤란, 호흡곤란, 저작장애, 팔다리 힘 빠짐 등의 증상으로 나타난다. 중증근무력증 환자들의 대부분은 눈꺼풀처짐 및 겹보임 등의 눈 증상으로 시작하며, 약 90% 환자들은 눈 증상을 경험한다. 

또한 아세틸콜린수용체항체가 양성인 환자들에서는 흉선비대 및 흉선종 등 흉선의 이상이 동반될 수 있다.

중증근무력증은 침범된 근육의 분포에 따라 안형 및 전신형으로 구분하는데, 중증근무력증 환자들의 약 15%는 지속적으로 안형인 상태로 남아 있으며, 안형에서 전신형으로의 전환은 대부분 2년 이내에 나타난다.

중증근무력증 위기는 호흡 관련 근력이 심하게 약화돼 호흡부전이 발생해 호흡 보조 치료가 필요한 상태를 의미한다.

중증근무력증은 신경근육접합부에서 신경근육전달에 중요한 역할을 담당하는 물질들에 대한 자가항체가 중요한 원인으로 알려져 있다. 이들 항체로는 아세틸콜린수용체항체, 머스크(MuSK)항체, LRP4항체 등이 알려져 있다. 

주요 진단 방법으로는 △자가항체검사 △전기생리학검사(반복신경자극검사, 단일섬유근전도) △약물반응검사 △얼음검사 등의 검사가 있다. 아세틸콜린수용체항체가 양성인 환자에서는 △가슴CT 등 영상검사를 시행한다. 

진단별로 보면, ‘자가항체검사’를 통해서는 혈액에서 아세틸콜린수용체항체, 머스크(MuSK)항체 등을 확인하며, ‘전기생리학검사’로는 반복신경자극과 단일섬유근전도를 통해 신경근육전달의 기능을 평가한다.

‘약물반응검사’는 신경근육접합부에서 신경근육전달 기능을 증진시키는 약물을 투약하고 증상 호전 여부를 확인하는 검사이며, ‘얼음검사’에서는 눈꺼풀처짐이나 겹보임이 있을 때 눈에 일정 시간 얼음을 대고 증상 호전 여부를 확인한다. ‘가슴 영상검사’는 흉선종 등 흉선 이상을 확인하기 위해 실시한다.

중증근무력증의 치료는 크게 증상조절치료와 면역치료로 구분할 수 있다.

증상조절을 위해서는 대부분 피리도스티그민이라는 약물을 사용하는데, 이 약물은 신경근육전달에 중요한 신경전달물질인 아세틸콜린이 분해되는 것을 막아 아세틸콜린이 좀 더 오래 기능하도록 해 근력 약화를 개선한다.

면역치료는 주로 코르티코스테로이드를 사용한다. 코르티코스테로이드를 사용할 수 없거나 스테로이드 용량을 줄여야 할 필요가 있을 때 아자치오프린, 타크롤리무스, 마이코페놀레이트모페틸 등 경구면역억제제 사용하기도 한다.

중증근무력증 위기 등 심각한 상황에서는 면역글로불린 정맥주사나 혈장교환술을 적용할 수 있다. 또 흉선종이 있는 경우 혹은 아세틸콜린수용체항체 양성 전신형 중증근무력증 환자에서는 흉선절제술을 시행할 수 있다.

최근에는 중증근무력증의 발병기전에 기반한 약물들이 개발되고 있어 기존 치료법들로 조절이 잘 되지 않는 경우에도 이들 새로운 치료법으로 도움을 받을 수 있다.

질병관리청은 희귀질환관리과 주요 사업을 통해 중증근무력증 위기를 포함한 희귀질환 지원을 계속하고 있다.

전국 권역별 희귀질환 전문기관(17개소)에서는 희귀질환자 진료, 연구, 등록통계 사업 수행으로 권역 내 희귀질환에 대응하고 있다. 또한 비수도권 거주 희귀질환자들의 의료기관 방문 시 무료 숙박을 제공하는 단기숙박시설(5개실)과 희귀질환자·가족의 삶의 질 향상을 위한 전문가 연계 심리상담·미술치료 주간프로그램 등 ‘쉼터 운영’도 지원한다.

‘의료비 지원사업’의 경우, 희귀질환 산정특례에 등록된 저소득 건강보험가입자(기준중위소득 51~140% 미만)를 대상으로, 요양급여 본인부담금을 지원하며, 산정특례 등 건강보험가입자 혜택 적용 후 잔여 비용이 지원된다.