“국가 희귀질환자 등록, 전체 희귀질환 현황 파악 가능”

[의학신문·일간보사=이승덕 기자]의료현장에서 희귀질환자 정보를 직접 수집하면서 전체 희귀질환 현황을 파악할 수 있는 중요한 출발점이 될 것으로 기대된다.

질병관리청 김지영 희귀질환관리과장<사진>은 최근 의학신문과의 인터뷰를 통해 ‘국가 희귀질환 등록사업’의 의미를 이같이 소개했다.

‘국가 희귀질환 등록사업’은 희귀질환 전문기관(17개소)을 기반으로 국가 관리대상 희귀질환(1314개)의 발생 및 진단·치료 현황 등을 지속적이고 체계적으로 수집·분석하고 통계를 산출하기 위한 사업이다.

질병청은 2020년부터 매년 희귀질환자 통계연보를 발간·공표해 왔으나, 기존 통계연보는 건강보험 산정특례 등록자에 대한 정보, 그 중에서도 해당연도의 환자발생, 사망, 진료 이용 정보에만 한정돼 있어, 전체 희귀질환자 규모 및 질환별 현황 파악에는 한계가 있었다.

이에 국가 희귀질환 등록사업을 본격적으로 시행해 희귀질환으로 진단받은 전체 환자의 진단, 치료제, 유전자 검사 정보 등을 의료현장에서 직접 수집한다는 설명이다.

김 과장은 이번 사업을 통해 “산정특례 정보만으로는 파악하기 어려운 질환별 다양한 현황을 파악할 수 있게 됐다”며 “향후 데이터 기반의 희귀질환자 맞춤형 정책 수립과 조기진단 및 치료 효과 증대에 도움이 될 것”이라고 말했다.

이번 등록사업으로 수집되는 정보는 △환자정보 △의료기관 정보 △진단·치료제 정보, 유전자검사 정보 등 크게 4가지로 구성된다. 

그중 ‘진단·치료제 정보’는 발병시기, 진단방법, 치료제 처방정보 등이며, ‘유전자 검사정보’는 유전자 검사방법, 유전자 변이 진단여부, 가족력 등으로 희귀질환자의 진료 및 상담을 통해 확인할 수 있는 자료로써 국내 희귀질환 발생 및 치료 현황을 보다 상세히 파악할 수 있게 된다.

질병청은 이들 수집정보를 통해서는 기존 희귀질환 등록통계보다 확대되는 데이터 산출이 가능하다고도 설명했다.

기존 희귀질환 등록통계는 당해연도 건강보험 산정특례 등록자에 대한, 발생·사망·진료이용 통계에 국한된 반면, ‘국가 희귀질환 등록사업’은 기간을 한정하지 않고 현재 희귀질환으로 진단받은 희귀질환자를 대상으로 하고 있어 전체 희귀질환자의 규모를 파악하며, 정보범위도 진단, 치료제 유전자검사로 확대돼 다양한 통계산출 지표를 생성할 수 있다는 것.

시범사업을 거쳐 본사업이 실시되는 동안 의료기관들 역시 중요한 파트너로 참여해왔으며, 본사업 이후에도 계속 협력한다는 계획이다.

희귀질환 전문기관들은 지난해 10월부터 실시된 등록사업 시범사업 수행 전부터 환자 정보를 제공해 왔으며, 희귀질환 등록사업 운영지침 제정 및 등록항목 설정 등 주요 사업 추진 과정에서 희귀질환전문기관의 의견수렴 절차를 거쳤다. 또한, 학계 및 유관기관 전문가로 구성된 ‘등록통계 전문위원회’의 자문도 함께 진행돼 왔다.

참여 의료기관들은 희귀질환으로 진단받은 희귀질환자에 대한 정보를 희귀질환등록관리시스템에 등록하고 관리하는 업무를 수행하게 되며, 등록사업은 현재 희귀질환 전문기관을 대상으로 운영 중이지만 향후 참여 의료기관을 지속적으로 확대할 예정이다.

김지영 과장은 “질병청은 향후 국내 희귀질환자를 전수 등록하기 위해 참여 의료기관을 지속적으로 확대해 나갈 계획으로, 이를 통해 보다 정확한 국가 통계를 생산해 정책수립에 활용할 것”이라며 “의료계도 희귀질환 등록사업의 성공적 수행을 위해 사업 운영에 대한 다양한 의견을 제시해주고 적극적으로 참여해 달라”고 부탁했다.