의료기관 기반 ‘희귀질환 등록사업’ 본격 시행

[의학신문·일간보사=이승덕 기자]질병청이 ‘희귀질환 등록사업’ 본격 시행으로 산정특례 미등록자를 포함한 전체 희귀질환자 파악이 가능해졌다.

질병관리청(청장 지영미)은 희귀질환의 체계적 수집·분석을 통한 지원체계 강화를 위해 23일부터 ‘국가 희귀질환 등록사업’을 본격 시행한다고 밝혔다.

‘국가 희귀질환 등록사업’은 희귀질환 전문기관(17개소)을 기반으로 국가 관리대상 희귀질환(1314개)의 발생 및 진단·치료 현황 등을 지속적이고 체계적으로 수집·분석하고 통계를 산출하기 위한 사업이다.

2020년부터 매년 희귀질환자 통계연보가 발간·공표돼 왔으나, 기존 통계연보는 건강보험 산정특례 등록자에 대한 정보, 그 중에서도 해당연도의 환자발생, 사망, 진료 이용 정보에만 한정돼 있어, 전체 희귀질환자 규모 및 질환별 현황 파악에는 한계가 있었다.

이번 의료기관 기반의 희귀질환 등록사업이 본격 시행되면 희귀질환자의 △환자 정보 △질환·진단 및 치료제 정보 △유전자 검사 정보 등을 의료현장에서 직접 수집함으로써, 산정특례 정보만으로는 파악하기 어려운 질환별 다양한 현황을 파악할 수 있게 된다.

의료기관에서 수집된 정보는 데이터 검증 및 분석 과정을 거쳐 통계 생산을 위한 기초자료로 활용되며, 데이터 기반의 희귀질환자 맞춤형 정책 수립과 조기진단 및 치료 효과 증대에 도움이 될 것으로 기대된다.

질병청은 사업의 원활한 수행을 위해, 본 사업 수행 전(2024년) ‘한국보건의료정보원’을 희귀질환 등록사업본부로 지정해 △등록관리시스템을 개발했으며, 질환별 치료제 정보 수집을 위해 △식약처와 협업하여 희귀의약품 지정 및 의약품 허가 정보를 시스템과 연계했다.

또한 차질없는 사업 운영을 위해 등록사업 시범운영(2024년 10월 ~ 2025년 3월)을 실시해 전문기관 17개소를 대상으로 총 2824건의 희귀질환 정보를 수집하고 사업 운영 애로사항과 개선점에 대한 의견 또한 수렴하는 등 사업 수행 체계를 사전 점검했다.

질병청은 이번 사업의 성공적인 수행을 위해 등록 지침과 시스템 사용자 매뉴얼을 배포했다. 또한 의료기관 대상 등록사업 설명회 및 실무자 교육(5월 예정) 등을 통해 양질의 통계가 생산될 수 있도록 노력할 계획이다. 

지영미 청장은 “희귀질환 등록사업을 통해 국내 희귀질환 발생 규모 및 현황에 대해 국가가 직접 파악·관리할 수 있는 체계가 새롭게 마련되었음을 뜻깊게 생각한다”며 “향후 국내 희귀질환자를 전수 등록하기 위해 참여 의료기관을 확대해 나가며, 이를 통해 보다 정확한 국가 통계를 생산해 맞춤형 정책 수립에 활용할 수 있도록 지속 노력하겠다. 의료기관의 많은 관심과 참여를 바란다”고 당부했다.