[희귀질환을 새기다]지금 왜, ‘희귀질환’인가

[의학신문·일간보사=이승덕 기자]질병관리청 최종희 만성질환관리국장<사진>은 본지와 만나 희귀질환 정보전달의 중요성을 강조하며 질병청의 지원 정책을 소개했다. 질병청 만성질환관리국은 희귀질환 관련 업무를 담당하는 희귀질환관리과를 포함하는 총괄부서이다.

최종희 국장은 “정부는 환자와 가족의 부담을 덜고 보다 신속한 진단과 치료 기회를 제공하기 위해 다양한 정책적 지원을 추진하고 있다”며 “의료비 지원기준 완화를 통해 지원을 강화하고, 조기 진단 체계를 구축하는 한편, 국가 차원의 체계적인 관리와 연구 지원을 통해 희귀질환자의 의료 사각지대를 해소하는 데 최선을 다하고 있다”고 말했다.

정부는 희귀질환 환자의 치료 기회를 확대하고 삶의 질을 높이기 위해 다양한 정책을 추진하고 있다.

주요 정책을 살펴보면, 우선 ‘국가관리대상 희귀질환 지정 사업’이 있다. 질병청은 매년 신규 희귀질환을 국가관리대상으로 지정해 국민건강보험공단 산정특례제도 및 질병관리청 의료비 지원 사업 적용, 진단 지원 등 다양한 국가 사업을 지원받을 수 있도록 연계하고 있다.

2018년 926개였던 지정 희귀질환은 2024년 1314개로 늘어났으며, 매년 2월말까지 신청된 질환은 당해연도에 분야별 의료 전문가 심의 등 검토를 거쳐 새로운 희귀질환으로 지정된다.

질병청은 ‘의료비 지원 사업’도 추진하고 있다. 희귀질환은 진단 후에도 치료 과정이 길고 의료비 부담이 큰 질환이 많아, 경제적 지원이 필수적이다.

이에 따라 정부는 의료비 지원사업을 통해 국가관리대상 희귀질환 환자의 경제적 부담을 완화하고 있다. 구체적으로는 요양급여 본인부담금 지원(산정특례 적용후 10%), 간병비 지원, 특수식이 지원 등의 다양한 지원책을 마련해 환자들이 보다 안정적으로 치료를 받을 수 있도록 돕는다.

‘희귀질환 진단지원 사업’의 경우, 여러 가지 검사에도 불구하고, 진단되지 못한  미진단 희귀질환 의심환자를 대상으로 유전자 검사와 해석을 지원해 조기 진단과 치료를 돕는 사업이다.

특히, 희귀질환의 80%이상이 유전질환이 많으므로 가족 단위(형제, 자매 등)의 선제적 선별관리를 통해 희귀질환의 유전적 요인을 신속히 분석해 적기에 치료를 받을 수 있도록 하고 있다.

‘희귀질환 전문기관 운영’도 있는데, 전국 17개 권역별 희귀질환 전문기관을 지정·운영해 거주지와 가까운 곳에서 진단과 치료를 받을 수 있도록 지원하는 내용이다.

또한, 희귀질환의 진단·치료 뿐만아니라 연구·등록사업 참여, 질환 교육 및 홍보, 환우회 활동 지원 등 권역내 희귀질환에 대한 종합적인 지원 역할 수행으로 희귀질환자들의 치료 및 정보 접근성을 높이는 중추적 역할을 담당하고 있다. 

마지막으로 ‘희귀질환 등록·통계 사업’이 있다. 질병청은 매년 발간하는 국가 희귀질환 통계 생산에 이어, 의료기관 기반 희귀질환 등록사업(2025년 4월) 추진을 통해 희귀질환별 발생률, 진단 소요기간 및 치료 현황 등 자료 수집·분석으로 연구 개발을 촉진하고, 희귀질환 정책 수립의 근거 및 우선순위를 마련할 계획이다. 

최종희 국장은 이와 함께 국가 희귀질환 정보 안내에 대한 필요성을 강조하기도 했다.

최 국장은 “희귀질환 환자에게 진단과 치료 기회를 확대하고 연구개발을 촉진하며, 정책을 개선하기 위해서는 국가에서 관리하는 희귀질환 정보를 국민과 의료계에 적극적으로 알리는 것은 매우 중요하다”고 짚었다.

이어 “증상 발생 후 진단까지 평균 7~10년이 소요되는 희귀질환의 특성을 고려할 때, 환자와 가족이 신속하게 전문 의료기관과 지원 프로그램을 찾을 수 있도록 정보의 접근성을 높이는 것이 필요하다”며 “의료진과 연구자들이 최신 치료법을 개발할 수 있도록 관련 정보와 데이터를 제공하는 역할도 중요하다”고 덧붙였다.

희귀질환에 대한 정보는 의료진 뿐만 아니라 연구자들도 접할 기회가 많지 않으므로 효과적인 치료법과 신약 개발을 위한 연구 수행을 위해서는 체계적인 정보 공유가 반드시 필요하다. 

그는 “수집·분석된 희귀질환 정보는 희귀질환 정책 수립의 근거를 제공한다. 질환별 환자 수, 진단·치료 현황, 의료비 부담 등의 정보를 분석해 질환 특성별 맞춤형 지원 제도를 신설하거나 개선하고, 정책의 우선순위와 필요한 재정을 확보하는데 활용할 수 있다”며 “특히 이러한 질환 정보는 희귀질환 연구·진료 지원을 위한 법적·제도적 기반 마련에서도 중요한 역할을 한다”고 설명했다.

최종희 국장은 마지막으로 희귀질환 극복을 위한 의료계의 관심과 협력을 당부하기도 했다.

최 국장은 “희귀질환은 증상 발현 후 진단까지 최대 10년이 걸릴 정도로 확인이 어려운 경우가 많다. 이는 의료진이 희귀질환을 적극적으로 의심하고 환자에게 조기 진단을 권장하는 것이 중요한 이유”라며 “최근에는 유전체 분석, 정밀 의료 등 최신 기술을 활용한 진단·치료가 가능한 만큼, 진료 과목과 연구자 간 지속적 협력과 교류가 필수적”이라고 언급했다.

그러면서 “정부도 희귀질환 진단·치료 및 관련 연구가 원활히 이뤄지도록 지원을 확대하고 연구데이터를 공유하는 등 관련 정책을 지속적으로 추진해 나가겠다”며 “앞으로도 희귀질환자들이 보다 나은 치료 환경에서 희망을 찾을 수 있도록 의료진들의 적극적 협조와 참여를 부탁드린다”고 강조했다.