국가관리 희귀질환 83개 신규지정…총 1248개

[의학신문·일간보사=이승덕 기자]질병청이 국가관리대상 희귀질환 83개를 새로 지정해 총 1248개로 확대했다.

이와 함께 1년간 희귀질환자 발생현황등 내용을 담은 통계연보도 발간했다.

질병관리청(청장 지영미)은 희귀질환을 체계적으로 관리하고, 희귀질환자에 대한 진단 및 치료지원 등을 강화하기 위해, 83개 질환을 국가관리대상 희귀질환으로 신규 지정한다고 밝혔다.

국가관리대상 희귀질환은 희귀질환관리법령에 따라 매년 확대 공고하고 있으며, ‘희귀질환 헬프라인’ 홈페이지를 통해 신규 지정신청을 받고, 희귀질환관리위원회의 심의를 거쳐 지정하고 있다.

올해 희귀질환 지정 심의(11월 14일)에서는 83개 질환을 신규 지정함으로써 국가관리대상 희귀질환을 1165개에서 1248개로 확대했다.

희귀질환 지정 확대에 따라 2024년 ‘희귀질환자 의료비 지원사업’의 대상질환도 기존 1189개에서 1272개(기존 중증난치질환 24개 포함)로 확대된다. 

아울러 진단에 어려움을 겪는 희귀질환자가 신속한 진단을 통해 적기 치료를 받을 수 있도록 유전자 검사 비용을 지원하는 ‘희귀질환 진단지원사업’ 대상 질환에도 포함될 예정이다.

또한 질병청은 국내 희귀질환자 발생, 사망 및 진료 이용 현황 정보를 담은 ‘2021 희귀질환자 통계 연보’를 공표했다.

‘희귀질환자 통계 연보’는 2020년 12월에 공표한 이후 매년 발간하고 있으며, 희귀질환자 발생, 사망 및 진료 이용의 3개 세부 통계로 구성 됐으며, 지역을 7개 권역에서 17개 시·도별로 세분화하고, 진료 이용 일수를 3개월에서 12개월로 늘리는 등 통계 자료의 제공범위를 확대했다.

주요 내용을 보면, 2021년 한 해 동안의 희귀질환 신규 발생자 수는 총 5만 5874명이며, 그 중 건강보험가입자는 5만 1376명(91.9%), 의료급여 수급권자는 4498명(8.1%)이다. 

극희귀질환은 1820명(3.3%), 기타 염색체 이상질환은 87명(0.2%)이었으며, 그 외 희귀질환은 5만 3967명(96.5%)이었고, 발생자 성별로는 남자 2만 7976명(50.1%), 여자 2만 7898명(49.9%)이었다.

2021년 1년 발생한 사망자는 희귀질환 발생자 수 5만 5874명 중 1845명이었고, 이 중 65세 이상은 1376명(74.6%)이었다.

진료 실인원은 총 4만 9772명이었으며, 1인당 평균 총진료비는 617만원, 그 중 환자 본인부담금은 64만원으로 나타났다.

진료비가 많이 드는 질환은 점액다당류증(MPS), 고쉐병 등으로, MPS가 3억원(본인부담금 707만원), 고쉐병이 2억 8000만원(본인부담금 2804만원)이었다.

지영미 청장은 “질병관리청은 국가관리대상 희귀질환 확대 및 정비를 통해 진단과 치료에 어려움을 겪는 희귀질환 환자와 가족들에 대한 지원을 강화해 나갈 예정”이라며 “희귀질환자 통계 연보가 국내 희귀질환 관리 정책 수립 및 연구개발 계획 수립에 유용한 기초자료로 활용되기를 기대한다”고 전했다.