유전자 결함 착상전 수정란서 조기 진단

산전진단과 차별…유산·장애아 출산 예방

- 삼성제일병원 불임센터

 정상아 분만이 불가능했던 유전병 부모도 앞으로는 건강한 아기를 출산할 수 있는 길이 열렸다.

 성균관의대 삼성제일병원 불임센터 강인수 소장팀은 최근 난치성 성염색체이상 유전병 부부에게 '착상전 유전진단을 시행, 정상아기 분만에 성공했다고 밝혔다.

 강 소장팀은 최근 두 차례의 분만에 성공했는데, 먼저 지난 14일 29세 윤모씨의 경우 8년전 성염색체 유전병 OTD(Ornithine Transcarbamylase Deficiency)로 인해 첫 아이를 잃은후 '착상전 유전진단'을 통해 건강한 남아를 출산, OTD 유전병 가계에서 국내 최초로 정상아를 출산했다. 또한 35세 전모 씨의 경우 남자에서만 발현하는 듀센씨 근이영양증을 가진 첫아이를 분만한 후 13일 건강한 둘째아이 출산에 성공했다.

 '착상전 유전진단'이란 유전병의 보인자나 염색체이상이 있는 부모에서 임신전에 난자와 정자를 채취, 시험관내에서 미리 수정시킨 후 수정란의 세포 한개를 떼내 염색체와 유전자검사를 통해 정상 수정란을 선별하는 방법이다. 이는 기존의 양수검사나 융모막검사 등 여타 산전진단법과 달리 태아가 환아로 판명됐을때 임신중절이나 분만포기를 할 필요가 없고, 장애아 출산을 미리 막을수 있는 장점이 있다.

 강인수 소장은 "착상전 유전자 진단은 유전질환을 사전에 예방할 수 있고, 염색체 이상과 관련된 습관성 유산율을 현저히 감소시키는 효과가 있다"며 "이를 통해 가계내에 유전질환 장애자가 계속 늘어나는 것을 막을수 있다"고 전했다.

 한편 삼성제일병원 불임센터에서는 PEP(Primer Extension Preamplication)-PCR법을 도입, 한부위의 유전자 이상은 물론 여러부위의 유전자분석을 동시에 시행하고 있다.
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