700명 유전자형 분석…'PPARD'유전자 연관성 입증
질환 예측 및 신약개발 중요 타깃으로 기대
서울대병원 박경수 교수팀-(주)SNP 제네틱스 공동연구
국내 연구진이 비만에 관여하는 유전자 변이를 발견해 관련 치료제 개발에 청신호를 울릴 것으로 기대된다.
서울대병원내 복지부 지정 '당뇨 및 내분비 질환 유전체센터'(센터장 박경수)는 26일 "당뇨환자의 임상자료와 유전자형을 분석한 결과, PPARD 유전자 변이가 비만도와 관련이 있다는 사실을 발견했다"고 밝혔다.
생명공학 벤처사인 (주)SNP 제네틱스(대표 신형두)와 공동으로 추진된 이번 연구에서 의료진은 국내 700여명의 당뇨환자를 대상으로 유전자형을 분석한 결과, PPARD 유전자에 존재하는 여러 개의 단염기변이가 혈중혈당 농도 및 비만도와 밀접한 관련이 있다는 사실을 입증했다.
지금까지 PPARD(Peroxisome Proliferator-Activated Receptor Delta, 피파델타) 유전자는 당뇨 및 비만과 연관된 혈당·지질 대사에 관여하는 물질로 최근 생쥐 실험을 통해 지방산화에 관련됐음이 밝혀져 비만과의 상관관계에 대한 관련 학계의 관심이 높아지고 있던 상태.
이에 국내 연구팀의 유전자 분석으로 사람에서 PPAR 델타가 비만과 유관한 기능을 가진다는 사실이 증명돼 생쥐실험에서 알려진 사실이 사람에서 동일하게 적용될 수 있음을 뒷받침하는 중요한 결과로 평가되고 있다.
이와 관련 박경수 센터장(서울의대 내과교수)는 "이번 연구결과를 바탕으로 다른 유전적 소인을 규명한다면 당뇨 및 비만의 유전적 소인을 예측하는 것이 가능해 질 것"이라며 "PPAR 델타는 체내에 축적된 지방자체를 없앤다는 점에서 현재의 비만치료제와는 다른 개념의 치료제 개발도 기대할 수 있다"고 전망했다.
한편, 박 교수팀의 이번 연구는 내분비 분야 저명 학술저널인 'Diabetes'誌 3월호에 게재될 예정이다.