간비종대 등 각종 임상 증상 호전


골수 이식밖엔 대책이 없는 희귀 유전성 질환에 효소대체요법이 대안으로 제시됐다. 美 바이오마린(BioMarin) 제약사 소속 에밀 카키스(Emil Kakkis) 박사 등 연구팀은 뮤코다당체증 I형(mucopolysaccharidosis I) 환자를 재조합 人(α)-L-iduronidase로 치료한 결과, 간에서 리소솜성 축적이 감소하고 각종 임상 증상이 호전되었다고 의학전문지 `NEJM' 18일자에 발표했다.

뮤코다당체증(점다당질증) I형은 (α)-L-iduronidase란 효소의 결핍으로 인한 리소솜성 축적병. 신생아 10만 명 당 1명 꼴로 발병하는 희귀 유전질환으로 정신지체, 심질환, 시각장애, 간비종대(肝脾腫大), 관절이상 등의 증상이 특징이다. 질환의 중증도에 따라 후를러 증후군(중증), 후를러-쉐이에 증후군(중등도), 쉐이에 증후군(경증)으로 불린다. 중증 아동은 10세 이전에 사망하며 중등도는 10대를 넘기지만, 경증인 경우 수명에는 영향이 없다.

연구팀은 뮤코다당체증 I형 환자 10명(5∼22세)을 대상으로 52주간 주 1회 재조합 人(α)-L-iduronidase를 125,000U/kg 용량으로 정주했다.

모든 환자에서 간비종대가 현저히 감소하고 8명의 환자는 치료 26주 시점에서 간의 크기가 체중, 연령 대비 정상으로 나타났다. 또 성장도 가속화, 사춘기 이전 환자 6명은 신장과 체중 증가율이 52주 시점에서 각각 평균 85%, 131% 상승했다.

이 외에도 관절운동의 현저한 개선, 수면 무호흡^저호흡 발생 횟수 감소(61%), 심부전 증상 호전(뉴욕심장협회 기능 분류상 1∼2단계 상승), 뇨 글리코스아미노글라이칸 분비 감소(63%) 등을 보였다. 그러나 시각장애에는 효과가 없었으며, 정신지체는 이번 연구의 평가항목이 아니었다.〈허성렬 기자〉


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