심장내과, 신장내과 등 협진을 통한 환자 공유있으면 보다 많은 조기 진단 가능
투여시간 40분 인간세포주 환자 치료 편의성위해 고려…레프라갈 항원성 낮아 장점
[의학신문·일간보사=김상일 기자]"희귀질환인 파브리병은 조기 진단이 매우 중요한 만큼 질환을 찾겠다는 의료진의 의지가 매우 중요합니다."
일산차병원 순환기내과 김미현 교수<사진>는 최근 의학신문·일간보사와 만난 자리에서 파브리병 치료를 위해서 질환 인지도 제고 및 의료진 관심의 중요성을 강조했다.
김미현 교수는 "파브리병과 같은 유전질환의 경우 근본적인 원인을 찾아 해결해야 추가적인 문제들이 발생하기 않기 때문에 치료법도 다르다는 인식이 필요하다"며 "파브리병은 치료제가 있는 희귀질환이기 때문에 질환을 찾아내려고 하는 의료진의 의지가 매우 중요하다"고 강조했다.
비후성 심근병증의 경우에도 유전자 이상이 있을 수 있고, 이에 따라 예후가 달라질 수 있다. 심장내과에서 약과 시술을 중점적으로 사용하다 보니 유전검사 등을 통해 원인을 찾는 것에 더 많은 관심을 기울여야 한다는 것.
김미현 교수는 "심장내과와 신장내과의 협진이나 조직검사 등에서 환자가 발견될 수 있기 때문에, 서로 의심되는 환자를 공유한다면 더 많은 진단이 가능하지 않을까 생각한다"며 "파브리병 치료에 있어서는 의료진의 관심이 무엇보다 중요한 것 같다"고 강조했다.
특히 파브리병은 다른 희귀질환과 달리 ERT 치료를 통해 앞으로 발생할 수 있는 합병증을 예방할 수 있고, 질환이 악화되는 것을 방지할 수 있기 때문에 조기 진단이 무엇보다도 필요하다.
김미현 교수는 "파브리병은 ERT 치료를 통해 환자의 불안감을 낮출 수 있고 지속적으로 안전하고 간단하게 치료를 할 수 있다"며 "환자의 입장에서도 질환이 더욱 악화되지 않을 것이라는 것을 치료를 통해 알게 되므로 심적으로도 안정감을 느끼게 되고 치료 효과에 대한 만족도가 높다"고 설명했다.
또한 김미현 교수는 "파브리병 치료 시작시 경제적인 부분으로 인해 환자들이 힘들어하는 부분이 있는데 차병원은 희귀난치질환 환자에 있어 진료비 부담을 감소하고 치료제 전념할 수 있는 환경을 만들기 위해 경기도 서북부 지역에서 처음으로 사전급여제도를 시행하고 있다"며 "병원의 입장에서는 어려운 결정이었으나 특수 희귀질환 치료에 대한 열정을 가진 동료 의료진분들의 지원과 병원의 지원으로 시행하게 되어 매우 기쁘게 생각한다"고 덧붙였다.
이와 함께 김미현 교수는 파브리병 치료제 선택시 환자들이 치료 받을 경우 더 편리하게 주사를 받을 수 있는 '환자 편의성'을 고려하고 있다고 밝혔다.
김미현 교수는 "인간세포주와 동물세포주 등 2가지 ERT 치료제가 있는데 둘다 모두 장점이 있는 만큼 우열을 가리기는 어렵다"며 "하지만 치료 중 약에 대한 문제가 발생하면 환자가 치료를 거부할 수도 있기 때문에 환자에서의 안정성을 가장 중요하게 생각한다"고 말했다.
또한 김미현 교수는 "두 치료제 간의 투약 소요시간은 4시간과 40분으로 차이가 있어 두 치료제의 효과는 비슷한데, 치료가 비교적 더 간단한 주사제가 있으면 손이 더 가는 것은 어쩔 수가 없다"고 덧붙였다.
40분으로 간단하게 주사치료만 하는 것과 병원에 입원하는 것은 환자와 병원 입장 모두 너무 다르기 때문이라는 것이다.
김미현 교수는 "인간세포를 기반으로 한 레프라갈은 항원성이 낮다는 것이 가장 주요한 특징"이라며 "파브리병 환자들의 경우 2주마다 치료제를 평생 투약해야 하기 때문에 인간세포로 배양한 치료제가 보다 안심이 된다"고 밝혔다.
또한 "좀 더 안전하게 사용할 수 있고, 과민반응이 적고, 항체 발생이 낮아 그로 인한 효과 감소를 방지할 수 있다. 이런 면이 레프라갈이 가진 장점이라고 할 수 있다"고 설명했다.
파브리병 치료 환경 개선을 위해서 김미현 교수는 "의료진에서는 원인을 알 수 없는 이상 증상 환자에서 파브리병 스크리닝 검사를 적극적으로 시행해야 한다"며 "보통 심전도와 단백뇨 검사에서 이상이 있으면 파브리병을 의심하고 검사를 권유해볼 수 있는 환경이 만들어져야 한다"고 제언했다.
또한 "희귀질환에 대한 다양한 지원 프로그램들도 있기 때문에 의료진에서 보다 관심을 가지고 적극적으로 권고해야 할 필요가 있다"며 "학회 차원에서도 파브리병에 대한 보다 많은 연구와 발표를 통해 환자 진단에 앞장서고자 노력하고 있다"고 설명했다.