자료원별 공표 일정 조정…희귀질환 발생자 5만2069명→5만310명 조정 등
[의학신문·일간보사=이승덕 기자]질병청이 2020년 희귀질환자 통계를 자료원별 공표일정을 조정해 새롭게 적용한다.
질병관리청(청장 백경란)은 국내 희귀질환자 발생, 사망 및 진료 이용 현황 정보를 담은 ‘2020 희귀질환자 통계 연보(2)’를 공표한다고 밝혔다.
질병청은 희귀질환관리법에 근거해 국가 관리 희귀질환 환자 현황 등을 파악하기 위한 희귀질환 등록통계사업을 추진해왔다.
국내 희귀질환자 현황을 제시하는 국가 작성 통계인 희귀질환자 통계 연보는 2020년 12월에 공표한 이후 매년 발간되고 있다.
희귀질환자 통계 연보는 유관기관으로부터 행정자료를 수집해 작성되는 가공 통계로, 자료 수집 시기가 자료원(국민건강보험공단, 한국사회보장정보원, 행정안전부, 통계청, 건강보험심사평가원)별로 상이해 동일 연도의 발생, 사망 및 진료이용에 대한 통계 공표 일정이 달라서 이용자의 혼동을 초래했다.
이에 연도가 동일한 발생, 사망 및 진료 이용 통계는 하나의 연보에 포함될 수 있도록 공표 일정을 조정해 이번 통계 연보부터 적용했으며, 지난해 공표한 2020년 한 해 동안의 희귀질환자 발생 정보를 최신화해 2020년 발생자의 당해 연도 사망 및 진료 이용 관련 정보를 수록했다.
일례로 ‘2020 희귀질환자 통계 연보’에서의 전체 희귀질환 발생자는 5만 2069명이었으나, 자료 입수 시기에 따른 추가에 따른 변경으로 최종 발생자 수는 5만 2310명으로 집계됐다.
연보 주요 내용을 보면, 희귀질환 산정특례 등록자료를 수집해 작성한 2020년 한 해 동안의 희귀질환 신규 발생자 수는 총 5만 2310명이었다.
그 중 극희귀질환은 1767명(3.4%), 기타 염색체 이상질환은 88명(0.2%)이었으며, 그 외 희귀질환은 5만 455명(96.4%)이었다.
발생자 성별로는 남자는 2만 5353명(48.5%), 여자는 2만 6957명(51.5%)이었다.
발생자 수가 200명 초과인 질환은 1014개 질환 중 총 50개 질환으로 4만 149명의 환자가 발생했다(76.8%).
그 중 발생자 수가 가장 많은 연령군은 60~64세(4078명)로 나타났으며, 권역별로는 서울‧인천 등록자 수가 1만 427명으로 가장 많았고, 경기(1만 365명), 영남(9978명)이 뒤를 이어, 세 권역이 76.6%를 차지했다.
통계청에서 작성한 ‘사망원인통계’ 자료를 수집해 산출한 사망통계에서는 2020년 희귀질환 발생자 수 5만 2310명 중 사망자는 총 1662명이었고, 이 중 65세 이상은 1219명(73.3%)이었다.
심사평가원으로부터 수집해 작성한 2020년 희귀질환 발생자 중 산정특례 신규 등록 이후 3개월 동안의 진료 이용 정보를 보면, 진료 실인원은 총 4만 8155명이었으며, 1인당 평균 총진료비는 310만 원, 그 중 환자 본인부담금은 34만원으로 나타났다.
질병청 백경란 청장은 “희귀질환자 통계 연보가 국내 희귀질환 관리 정책 수립 및 연구개발 계획 수립에 유용한 기초자료로 활용되기를 기대한다”며 “통계 이용자의 요구와 환경 변화를 반영하여 수집 자료를 확대하고 통계 연보를 개선하여 통계의 유용성을 높이기 위한 노력을 지속해 나갈 것”이라고 말했다.