치료제 교체통해 비프리브 효과 확인…철 결핍 빈혈 환자에서도 긍정적 효과
고셔병 빠른 진단이 환자 치료 예후에 중요
[의학신문·일간보사=김상일 기자]"고셔병 치료제 선택시 가장 중요한 것은 효과이며 특히 인간세포주로 만들어진 비프리브는 침전물이 덜 생기고 골밀도 개선에서 효과가 있는 등 장점이 있는 의약품입니다."
영남대학교병원 소아청소년과 이재민 교수<사진>는 최근 의학신문·일간보사와 만난 자리에서 희귀질환인 고셔병 환자 치료 지견에 대해 밝혔다.
이재민 교수는 "고셔병은 신체 장기에 대사산물이 지속해 축적되면서 장기의 기능을 떨어뜨리는 것이 주요한 증상으로 뼈에 계속 대사산물이 쌓이게 되면 뼈 내에 공간이 부족해지고, 뼈가 압박돼 통증이 발생할 수 있다"며 "이때 어디에 부딪히거나 외상이 없는데도 통증을 호소하게 되고 뼈가 약해져 세게 부딪히지 않아도 쉽게 부러지는 병적 골절이 발생한다"고 설명했다.
특히 이재민 교수는 "고셔병은 치료를 통해 뼈와 간, 비장 등 대부분의 신체 증상들은 좋아지지만 신경이나 발달 등의 문제는 거의 되돌리기 어렵기 때문에 조기 진단을 통해 빠르게 대처하는 것이 환자의 예후에 매우 중요하다"며 빠른 조기 진단을 강조했다.
국내 고셔병 환자에서 사용할 수 있는 치료제는 사노피의 세레자임이후 다케다에서 비프리브를 출시했고, 애브서틴과 세레델가라는 의약품이 있다.
과거에는 의약품이 하나밖에 없었지만 이처럼 이제는 치료제가 다양해진 상황이라 다른 치료제로 교체하는 케이스가 종종 있다.
실제 영남대병원에서 고셔병 치료 중 치료제를 비프리브로 교체해서 환자가 호전된 케이스가 있었다.이 환자는 팔목같은 부위에서 두 번의 골절있는 만큼 골밀도 체크가 중요했다.
세레자임을 투여하며 필터를 통과하다 막히면 한두 시간이 더 소요되기 때문에 5시간이 넘게 소요되기도 하는 등 어려움이 있었는데, 비프리브는 침전물이 확실히 덜 생겨서 30분에서 1시간 안에 투여할 수 있어 편의성이 높다.
이재민 교수는 "기존 약제에서 전신 증상이 좋아지는 등 호전기미가 있었지만 장염이 지속적으로 발생하고 설사 위장 관계 부작용이 있어 비프리브로 교체했다"며 "교체한후 위장 관계 부작용도 호전되고 뼈는 새로 수술한지 얼마되지 않아서 조심하고 있고, 추가적인 골절도 없기를 바라고 있다"고 말했다.
특히 이재민 교수는 "최근 문헌에서 비프리브의 골밀도 개선 효과가 부각되는 결과들이 꽤 많이 도출됐는데 이 부분도 비프리브의 강점이라 할 수 있다"고 덧붙였다.
이와 함께 이재민 교수는 "고셔병은 뼈가 잘 부러지고 혈소판 감소증이 특징인 질환으로 알고 있었는데, 영남대병원에 내원한 철 결핍 빈혈 환자를 경험하며 전형적인 철 결핍성 빈혈 환자로 보이는 환자에서도 고셔병이 진단될 수 있다는 것을 알았다"고 밝혔다.
고셔병 환자 치료 환경 개선에 대해서 이재민 교수는 "국내에서 승인된 적응증에만 보험이 되거나, 보험이 안 되더라도 다른 질환은 아예 처방조차 불가한 경우가 있고 외국에서는 사용을 하고 있는데 국내 적응증이 늦어지는 경우도 있다"며 "또한 소아 환자에서 기존의 약제를 사용하지 못하는 경우가 있다"며 아쉬움을 표출했다.
이재민 교수는 "이론적인 근거가 있고, 전문가에서 약의 효용성을 인정하며, 환자 보호자도 위험 부담을 충분히 감수한다는 마음이 있다면 약을 사용할 수 있도록 규제가 완화되면 좋겠다"고 말했다.