근육 약 1cm 채취만으로 'TDP-43' 축적여부 검사 가능
日 연구팀, 조기진단과 새 치료법 개발 기대
[의학신문·일간보사=정우용 기자] 운동신경에 이상이 생겨 온몸의 근력이 저하하는 근위축성 측삭경화증(ALS) 환자의 근육 속 신경에 발병 초기단계부터 단백질이 축적되는 사실이 발견됐다.
일본 히로시마대와 도쿠시마대, 국립병원기구 쿠레의료센터는 23일 ALS 환자 특유의 이상으로서 조기진단과 새로운 치료법 개발에 도움을 줄 가능성이 있다고 보고, 미국 신경학분야 저명 학술지인 ‘자마 뉴롤로지'(JAMA Neurology) 인터넷판에 연구논문을 게재했다.
ALS에는 현재 확실한 조기진단법이 없다. 환자의 체내에서는 단백질 'TDP-43'이 뇌와 척수 운동신경에 이상적으로 축적되는 것으로 알려져 있지만, 생전에 조직을 채취해 검사할 수 없기 때문에 문진과 초진, 근전도검사 등으로 판단이 이루어진다. 발병 후 1년만에 운동신경세포가 70% 소실된다는 연구도 있어 조기발견과 치료가 요구되고 있는 상황이다.
근력저하는 ALS의 중요한 증상이기 때문에 연구팀은 근육 속 신경에도 축적되고 있다고 보고, ALS 환자와 그렇지 않은 사람의 근육 속 신경을 조사한 결과, 환자에서만 TDP-43이 축적되는 사실을 확인했다. 현재 진단기준으로는 ALS로 판단할 수 없는 단계부터 TDP-43이 축적되고 있었는데, 근육을 1cm 정도 채취하는 것만으로 검사가 가능하고 제거한 부위는 회복이 가능하다.
연구팀은 "근육검사로 조기에 확실한 진단이 가능하다. 특히 말단신경은 중추에 비해 약물이 쉽게 도달하기 때문에 새로운 치료법 개발로 이어질 수 있다"라고 강조했다.