라이스뷰클러, 티엘벵케 포함 5가지 각막이상증 동시 유전자 진단 탁월
김응권 전문의 “유전자 치료가 근본적인 해결책, 획기적 방법 등장 고대”
[의학신문·일간보사=오인규 기자] 각막이상증은 유전적 돌연변이에 의해 발생하는 흔한 안과성 유전질환이다. 특정 유형의 각막이상증으로 각막이 손상된 후 치유되면서 다양한 형태의 회색빛 또는 흰색 단백질이 축적되는데, 이는 시력 저하를 유발할 수 있으며 극심할 경우 실명에 이를 수 있다.
보통 유년기와 청소년기에 나타나지만, 유전적, 환경적 차이로 인해 30대 후반에도 증상이 나타날 수 있다. 같은 유전적 돌연변이를 가진 가족 내에서도 발병 연령이 천차만별이므로 상관관계를 예측하기도 어렵다. 유전적 돌연변이가 있는 무증상 또는 경미한 증상을 가진 환자의 경우, 슬릿 램프(Slit lamp test) 같은 검사를 받더라도 상태를 발견하는 것이 힘들 수 있다.
이에 유전자 검사는 환자의 확진을 도와주며, 임상적 경험과 임상 의료장비만으로 환자의 질환 여부를 진단하기 어려운 증상이 없는 경우에도 수술 전 진단을 가능하게 한다. 따라서 환자의 관리 차원에서, 또한 시력교정 수술 선택에 있어서 보다 안전한 선택을 하는 데 도움이 될 수 있다.
20여 년간 세브란스병원에서 활동한 새빛안과병원 김응권 안과전문의<사진>는 관련 분야의 권위자이다. 그는 본지와의 서면 인터뷰에서 “각막이상증과 관련된 특정 유전자(TGFBI)의 변이는 현재까지 약 70여 종이 보고되고 있다”며 “물론 다른 유전자 변이까지 포함한다면 더 많은 변이들이 있을 것으로 생각된다”고 말했다.
궁극적으로 이러한 각막이상증과 관련된 모든 변이를 검출하는 것이 환자를 위해서나 의료진을 위해서 좋지만, 비용과 시간이 많이 필요한 일들이다.
아벨리노의 유니버셜 테스트(Universal Test)는 TGFBI 유전자와 관련된 각막이상증에 걸릴 유전적 위험이 있는 경우를 파악할 수 있다. 테스트를 통해 안과 전문가들은 유전적 이력이 있는 환자와 가족들의 시력을 보호하며 개선하도록 도울 수 있고, 굴절 수술에 적합한지에 대해 더 잘 조언할 수 있도록 한다.
각막이상증과 관련된 △제1형 과립형 각막이상증(gcd1) △제2형 과립형 각막이상증(gcd2, 아벨리노 각막이상증(ACD)이라고도 한다) △제1형 격자형 각막이상증 △라이스뷰클러 각막이상증(RBCD) △티엘벵케 각막이상증(TCD)다섯 가지 유전자 돌연변이를 검출할 수 있다.
국내서 진행한 대규모 임상시험을 통해 임상적으로 민감도(sensitivity)와 특이성(specificity) 100%를 기록한 것으로 알려졌다.
김응권 전문의는 “특히 초기의 제2형 과립형 각막이상증과 제1형 과립형 각막이상증 또는 특이한 초기 제1형 격자형 각막이상증 같은 경우 전문가라 하더라도 유전자 검사 없이 감별진단이 어려운 경우가 있었다”고 설명했다.
또한 “앞의 3가지보다는 드물지만 라이스뷰클러 각막이상증, 티엘벵케 각막이상증까지 포함해 5가지 각막이상증을 동시에 진단하는 ‘유니버셜테스트’가 특히 진단이 애매할 때 많은 도움이 된다”고 강조했다.
"재발방지 약물 개발, 최종적으로 유전자 치료법 개발까지 기존 치료 벽 넘어야"
한편 각막이상증은 최근 LASER 기술이 발전해 치료용 레이저 각막 절제술(phototherapeutic keratectomy, PTK)이 도입되고 활발히 이용되고 있지만, 치료법을 그대로 두면 발전이 없다는 소신을 피력하기도 했다. 지속적인 연구와 학자 간의 교류를 통해 발전돼야 한다는 것.
Avellino Lab(아벨리노랩) USA의 medical advisory board member로 활동하고 있는 김 전문의는 “연구하는 분야의 질환들은 전층각막이식술 보다는 부분층각막이식술로 PTK도 절제술의 깊이와 횟수, 나아가 아직 희망사항이지만 노력중인 재발방지 약물 개발, 최종적으로 유전자 치료법 개발까지 기존 치료의 벽을 넘어야 한다고 생각된다”고 목소리를 높였다.
그는 “연구하고 있는 TGFBI 각막이상증에도 70종 이상의 유전 변이가 있다”며 “전 세계적으로 더 많은 변이가 보고될 것인데, 원추각막의 유발 유전자 조합을 수술 전 미리 아는 것도 굴절 수술의 안전성을 높이는데 중요하다”고 조언했다.
인터뷰를 마치며 김응권 전문의는 “바로 은퇴하면 국내에 5만 명 이상 있는 각막이상증 환자를 주로 진료하는 의료진의 공백이 생기게 되는 사정이었고, 국내 진료 환경이 더욱 개선되는 날을 맞이하고 은퇴하고 싶다”며 “유전 질환 치료는 유전자 치료가 근본적인 해결책인 바, 세계적인 석학들이 모두 참여해 획기적인 방법이 나오기를 고대한다”고 밝혔다.
이어 “녹내장을 비롯한 우리 눈의 많은 질환이 유전자와의 연관성과 관련해 연구되고 있다”며 “환자의 건강에 도움이 될 수 있는 많은 유전 정보를 제공할 수 있는 검사가 간편하게 이뤄지는 시대가 오면 안과 진료에 많은 도움이 될 것”이라고 덧붙였다.