체계적인 의료진 협진 시스템통해 희귀질환 진단 방랑 최소화
[의학신문·일간보사=김상일 기자]양산부산대병원 희귀질환센터(센터장 전종근·소아청소년과)의 가장 큰 강점은 의료진과의 협진 시스템이 체계적으로 구축되어 있어 최소한 이 권역안에서 희귀질환자들의 진단방랑을 줄이고 있다는 점이다.
양산부산대병원 희귀질환센터는 울산경남 거점센터로 지정된지 3년이 됐으며 이 기간동안 희귀질환 관리 및 환자 서비스 등 전체적인 운영 시스템이 더 체계를 갖추게 됐다.
실제 센터 전반적으로 제도적인 지원 안에서 인력이 확충됐고 세미나 및 희귀질환자와 그 가족들을 대상으로 한 자조모임 등을 운영하는 부분도 재정적인 지원이 생겨 더 적극적으로 운영을 할 수 있게 됐다.
양산부산대병원 희귀질환센터에서 지난 2020년 1월부터 12월까지 1년간 진단된 희귀질환 질환 수는 183개이고, 전체 환자 수는 1034명 정도이다. 이러한 데이터는 레지스트리 사업의 일환으로 매년 질병관리청에 보고를 하고 있다.
양산부산대병원은 거점센터가 운영되면서 의료진들 간 전문가 모임이나 교육 등 정보 교류가 많아져 여러 희귀질환에 대한 인지도가 높아져 그 결과 희귀질환 의심환자가 있을 경우에는 적극적으로 관련 과로 리퍼를 하게 됐다.
의료진의 이같은 교류는 여려 과의 협진을 통해 희귀질환 치료의 첫 관문인 조기진단을 이끌어 낼 수 있는 장점이다. 여러 분과의 협진 없이 조기진단을 하기는 굉장히 어렵기 때문이다.
희귀질환은 스펙트럼이 다양하기 때문에 하나의 과가 한 명의 희귀질환자를 처음부터 끝까지 책임질 수 없다. 따라서 병원 내 협력체계가 잘 구축되어 있어야 하고, 권역 안에서도 리퍼시스템이 잘 잡혀 있어야 한다.
특히 양산부산대병원 희귀질환센터는 희귀질환자와 그 가족들을 대상으로 한 자조모임을 적극적으로 활용하고 지원해주고 있다.
소아 환자들이나 정말 환자수가 몇 없는 질환들은 자조 모임이 없는 경우도 많다. 이처럼 사각지대에 놓여있는 질환을 앓고 있는 환자들이나 그 가족분들이 서로 모여 의지하고, 필요 시 목소리도 낼 수 있도록 센터에서 자조모임을 구성해줬다.
또한 구성된 모임을 대상으로 장소를 제공하고 희귀질환에 대한 다양한 정보를 지속적으로 공유하고 있다. 일례로 가부키증후군은 2012년도에 처음으로 환우회가 결성됐고, 구성원들 서로가 공감대도 형성하고 자료도 공유하면서 지금까지 활발히 활동하고 있다.
이와 함께 유전성 희귀질환을 앓게 되면 환자나 그 부모들이 가정 내에서 외로움을 많이 겪는다. 이러한 분들은 감정적인 환기가 중요하기 때문에, 정서적인 지지를 기반으로 한 심리상담을 진행하는 전문가를 통해 유전 상담도 진행 중이다.
전종근 센터장은 "희귀질환 거점센터의 가장 큰 장점은 진단 기간을 줄일 수 있다는 것"이라며 "거점센터의 운영은 그 자체만으로도 일종의 허브 같은 역할을 하고 있어서, 의료진들을 대상으로 희귀질환과 전문 기관에 대한 정보를 나눌 수 있기 때문에 의료진들 사이에서 홍보 효과가 상당하고, 이를 통해 희귀질환에 대한 인식 제고도 유도하고 있다고 생각한다"고 말했다.