6월부터 2차년도 시범사업 착수…희귀질환자 1만명 추가 모집 추진
총 1조원 투입해 100만명 바이오 빅데이터 구축하는 본사업 예타 신청
[의학신문·일간보사=이승덕 기자]보건복지부(장관 권덕철), 과학기술정보통신부(장관 임혜숙), 산업통상자원부(장관 문승욱), 질병관리청(청장 정은경)은 ‘국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업’에 참여한 희귀질환자 및 가족이 5월말 기준으로 5000명을 돌파했다고 9일 밝혔다.
지난해 6월부터 1차연도 참여자 모집을 개시한 이래, 희귀질환 참여자 5000명 모집과 기존 선도사업 데이터 5,000 명 연계를 완료해 바이오 빅데이터 구축 시범사업이 순조롭게 진행 중이며, 이달부터 희귀질환 참여자 모집을 확대 추진(1차년도 5000명 → 2차년도 1만명)해 누적 2.5만 명의 바이오 빅데이터 구축 및 연구자원 제공을 목표로 2차년도 시범사업을 착수한다.
이번 시범사업은 100만명 국가 통합 바이오 빅데이터 구축사업에 앞서, 보건복지부, 과학기술정보통신부, 산업통상자원부, 질병관리청이 공동 협력하여 추진하는 범부처 시범사업이다.
‘국가 통합 바이오 빅데이터 구축’은 예비타당성조사를 거쳐 2023년부터 착수할 수 있도록 추진 중으로, 질환자(암, 희귀, 중증난치) 40만명 및 자발적 참여자 60만명 등 총 100만명의 임상·유전체·건강·생활습관정보 등 통합 빅데이터를 구축하고 연구·산업화에 활용하도록 지원하는 사업이다.
수집된 바이오 빅데이터는 향후 본사업으로 연결되어 정밀의료 등 바이오헬스 분야 연구 및 희귀질환의 진단과 치료 기술개발 등에 활용될 예정이다.
아울러 시범사업에 참여한 희귀질환자 및 가족의 경우, 현재 454가족 1256명의 유전체·임상정보 빅데이터 분석이 완료되었으며, 이 중 96가족(18%)에 대해 정확한 유전질환 진단이 가능해지는 성과가 있었다.
복지부 이강호 보건산업정책국장은 “희귀질환의 조기 진단 및 신약 개발 등 정밀의료 실현을 위해서는, 국가 차원의 대규모 바이오 빅데이터 구축이 필수적”이라며 “정부는 정밀의료 선도국가 도약을 목표로, 28년까지 100만 명 규모로 바이오 빅데이터 구축을 추진하고 있다”고 밝혔다.
또한 “이번 시범사업 성과를 바탕으로, 더 많은 국민들께서 바이오 빅데이터 구축에 관심을 가지고 적극적으로 참여하는 계기가 되길 바란다”고 밝혔다.
질병관리청 권준욱 국립보건연구원장은 ‘희귀질환을 앓고 있는 유아 환자가 시범사업을 통해 병의 원인을 찾고 치료제 개발을 위한 임상시험에 참여한 사례를 소개’하기도 했다.
사례별로 살펴보면, 3세 때 운동 지연 및 근력 완화가 발병해 2년간 진단에 곤란을 겪은 환아가 이번 시범사업에서 ‘듀시엔형 근이영양증’을 확진 받고 치료제 임상시험에 참여했다. ‘듀시엔형 근이영양증’은 근육이 위축되는 질환인 진행성 근이영양증 중 가장 빈도가 높은 유전질환으로, 성염색체 열성 유전으로 보통 남아에서 나타나며 드물게 여아에서도 발병한다. 신생아기 또는 태아기 때부터 근육이상이 발생하고 혈청요소가 상승하는 특징이 있다.
또 다른 사례는 5년간 잦은 골절로 유전질환이 의심되나 진단이 내려지지 않는 환자가 시범 사업에 참여 유전체분석을 통해 ‘골형성부전증’으로 진단을 받았고, 유전상담 및 후유증예방을 위해 관리를 진행중이다. ‘골형성부전증’은 상염색체 우성 유전질환으로서 뼈와 피부를 구성하는 결합조직 이상으로 뼈가 잘 부러지는 특징을 가지고 있으며, 질환의 95%이상은 COL1A1, COL1A2유전자(뼈, 치아, 인대, 공막 등에 주로 분포하는 콜라겐유전자) 변이로 발병한다고 알려져 있다.
권준욱 원장은 “병의 원인도, 치료법도 알지 못해 고통받던 희귀질환자 환자와 가족분들이 바이오 빅데이터 분석을 통해 희망을 가지게 됐다. 앞으로도 질병청은 희귀질환의 극복을 위해, 진단 및 치료 기술·의약품 연구를 지속적으로 지원하겠다”고 밝혔다.